Gen
MPDZ
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
- HGNC 7208↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000107186↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8777↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9p23
- Współrzędne
- Chromosom 9: 13 105 707–13 279 692 (GRCh38)
- Eksony
- 47 eksonów na odcinku 174 kb
- Białko
- 2070 aminokwasów
- Znany również jako
- MUPP1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000319217.12NM_001378778.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MPDZ oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MPDZ. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MPDZ
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7,8 kb z 174 kb genu; 6213 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MPDZ
39
pozycje w MPDZ, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 174 kb genu MPDZ, łącznie z intronami, a nie tylko 7,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MPDZ
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MPDZ. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Fewer or absent grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
- Agenesis of corpus callosum
- Colpocephaly
- Communicating hydrocephalus
- Gray matter heterotopia
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MPDZ: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mpdz
Dante Labs. Gen MPDZ: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mpdz
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni