Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q21
Współrzędne
Chromosom 6: 109 691 296–109 825 426 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 134,1 kb
Białko
907 aminokwasów
Znany również jako
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Poprzednie symbole
KIAA0274
Transkrypt MANE Select
ENST00000230124.8NM_014845.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

Szersze grupy

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

Budowa genu FIG4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie FIG4. FIG4 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 109 258 361 do 110 258 360.Chromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109 307 627–109 382 536, nić ujemnejCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, nić ujemnejPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, nić dodatniejSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, nić ujemnejMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, nić ujemnejZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, nić ujemnejAK9FIG4: 109 691 296–109 825 426, nić dodatniejFIG4GPR6: 109 978 256–109 980 765, nić dodatniejGPR6WASF1: 110 099 581–110 180 032, nić ujemnejWASF1CDC40: 110 180 141–110 254 275, nić dodatniejCDC40METTL24: 110 242 892–110 358 502, nić ujemnejMETTL24Schemat FIG4: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 109 691 296–109 691 501, 206 zasadEkson 2: 109 715 078–109 715 176, 99 zasadEkson 3: 109 716 445–109 716 568, 124 zasadEkson 4: 109 727 109–109 727 265, 157 zasadEkson 5: 109 732 637–109 732 687, 51 zasadEkson 6: 109 735 150–109 735 298, 149 zasadEkson 7: 109 738 325–109 738 453, 129 zasadEkson 8: 109 741 444–109 741 544, 101 zasadEkson 9: 109 743 110–109 743 272, 163 zasadEkson 10: 109 743 675–109 743 772, 98 zasadEkson 11: 109 760 250–109 760 383, 134 zasadEkson 12: 109 762 091–109 762 207, 117 zasadEkson 13: 109 763 937–109 763 982, 46 zasadEkson 14: 109 765 013–109 765 161, 149 zasadEkson 15: 109 766 729–109 766 895, 167 zasadEkson 16: 109 776 922–109 777 060, 139 zasadEkson 17: 109 784 970–109 785 028, 59 zasadEkson 18: 109 786 302–109 786 449, 148 zasadEkson 19: 109 789 594–109 789 677, 84 zasadEkson 20: 109 791 376–109 791 571, 196 zasadEkson 21: 109 792 582–109 792 664, 83 zasadEkson 22: 109 796 765–109 796 851, 87 zasadEkson 23: 109 825 088–109 825 426, 339 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 134,1 kb genu; 2724 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FIG4

107

pozycje w FIG4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 134,1 kb genu FIG4, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FIG4: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. Gen FIG4: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fig4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test