Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.3
Współrzędne
Chromosom 9: 137 086 985–137 109 183 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 22,2 kb
Białko
699 aminokwasów
Znany również jako
MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
Transkrypt MANE Select
ENST00000371589.9NM_016219.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    • Niepełnosprawność intelektualna

      • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu MAN1B1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie MAN1B1. MAN1B1 i 61 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 136 598 084 do 137 598 083.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbEGFL7: 136 658 284–136 672 684, nić dodatniejEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, nić ujemnejAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, nić dodatniej: 136 738 167–136 748 453, nić ujemnejLCN10: 136 738 167–136 743 356, nić ujemnejLCN6: 136 744 017–136 748 531, nić ujemnejLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, nić ujemnejLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, nić ujemnejLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, nić dodatniej: 136 791 379–136 800 595, nić dodatniejCCDC183: 136 796 338–136 807 741, nić dodatniejRABL6: 136 807 848–136 841 187, nić dodatniejAJM1: 136 842 478–136 848 801, nić dodatniejAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, nić dodatniejPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, nić dodatniejMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, nić ujemnejEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, nić dodatniejTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, nić ujemnejC8G: 136 942 532–136 946 980, nić dodatniejC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, nić dodatniejPTGDS: 136 975 053–136 981 750, nić dodatniej: 136 977 518–136 985 435, nić dodatniejLCNL1: 136 981 904–136 986 410, nić dodatniejLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, nić dodatniejPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, nić ujemnejCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, nić ujemnejFUT7: 137 030 174–137 032 825, nić ujemnej: 137 031 241–137 040 436, nić ujemnejNPDC1: 137 037 577–137 046 700, nić ujemnejENTPD2: 137 048 107–137 054 069, nić ujemnejENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, nić ujemnejSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, nić dodatniejUAP1L1MAN1B1: 137 086 985–137 109 183, nić dodatniejMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, nić ujemnejDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, nić dodatniejGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, nić ujemnejLRRC26: 137 168 854–137 171 984, nić ujemnejTMEM210: 137 170 858–137 172 056, nić ujemnejTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, nić ujemnejSSNA1: 137 188 640–137 190 371, nić dodatniejTPRN: 137 191 617–137 204 193, nić ujemnejTMEM203: 137 204 082–137 205 648, nić ujemnejNDOR1: 137 205 662–137 219 371, nić dodatniejRNF229: 137 217 494–137 219 361, nić dodatniejRNF208: 137 219 577–137 222 312, nić ujemnejCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, nić dodatniejRNF224: 137 226 908–137 229 640, nić dodatniejRNF224SLC34A3: 137 230 757–137 236 555, nić dodatniejTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, nić dodatniejTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, nić ujemnejSTPG3: 137 250 608–137 253 483, nić dodatniejNELFB: 137 255 210–137 273 542, nić dodatniejNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, nić dodatniejNRARP: 137 299 631–137 302 271, nić ujemnejNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, nić ujemnejEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, nić dodatniejNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, nić ujemnejENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, nić ujemnejNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, nić ujemnejPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, nić dodatniejMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, nić ujemnejDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, nić ujemnejZMYND19Schemat MAN1B1: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 137 086 985–137 087 218, 234 zasadEkson 2: 137 088 075–137 088 183, 109 zasadEkson 3: 137 088 869–137 089 005, 137 zasadEkson 4: 137 096 237–137 096 391, 155 zasadEkson 5: 137 097 828–137 097 937, 110 zasadEkson 6: 137 099 696–137 099 881, 186 zasadEkson 7: 137 101 005–137 101 153, 149 zasadEkson 8: 137 101 484–137 101 672, 189 zasadEkson 9: 137 106 125–137 106 315, 191 zasadEkson 10: 137 106 689–137 106 809, 121 zasadEkson 11: 137 107 250–137 107 447, 198 zasadEkson 12: 137 107 531–137 107 662, 132 zasadEkson 13: 137 108 388–137 109 183, 796 zasad124681012135′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,7 kb z 22,2 kb genu; 2100 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie MAN1B1

    35

    pozycje w genie MAN1B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 22,2 kb genu MAN1B1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem MAN1B1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MAN1B1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MAN1B1: mannosidase alpha class 1B member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/man1b1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MAN1B1: mannosidase alpha class 1B member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/man1b1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test