Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ALG1

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 5 071 843–5 087 379 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 15,5 kb
Białko
464 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000262374.10NM_019109.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • ALG1-CDGAutosomalne recesywne

      Wrodzone zaburzenie glikozylacji z rodziny ALG wywołane wariantami w genie ALG1, z opóźnieniem rozwoju, napadami drgawek, obniżonym napięciem mięśniowym i często ciężkim zajęciem wielu układów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ALG1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie ALG1. ALG1 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 4 579 611 do 5 579 610.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbC16orf96: 4 556 336–4 600 772, nić dodatniejC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, nić ujemnejUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, nić dodatniejMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, nić dodatniejNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, nić ujemnejANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, nić dodatniejDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, nić ujemnejZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, nić ujemnejSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, nić dodatniejSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, nić ujemnejROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, nić ujemnejGLYR1UBN1: 4 846 665–4 882 401, nić dodatniejUBN1PPL: 4 879 449–4 960 741, nić ujemnejPPLSEC14L5: 4 958 290–5 019 157, nić dodatniejSEC14L5NAGPA: 5 024 756–5 034 141, nić ujemnejNAGPAC16orf89: 5 042 772–5 066 167, nić ujemnejC16orf89ALG1: 5 071 843–5 087 379, nić dodatniejALG1EEF2KMT: 5 084 113–5 097 909, nić ujemnejEEF2KMTRBFOX1: 5 239 802–7 713 340, nić dodatniejRBFOX1Schemat ALG1: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 5 071 843–5 072 057, 215 zasadEkson 2: 5 072 951–5 073 028, 78 zasadEkson 3: 5 073 153–5 073 256, 104 zasadEkson 4: 5 075 388–5 075 536, 149 zasadEkson 5: 5 077 445–5 077 534, 90 zasadEkson 6: 5 077 907–5 078 017, 111 zasadEkson 7: 5 078 757–5 078 878, 122 zasadEkson 8: 5 079 064–5 079 102, 39 zasadEkson 9: 5 079 748–5 079 807, 60 zasadEkson 10: 5 080 946–5 081 056, 111 zasadEkson 11: 5 082 559–5 082 673, 115 zasadEkson 12: 5 083 682–5 083 757, 76 zasadEkson 13: 5 084 750–5 087 379, 2630 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 15,5 kb genu; 1395 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ALG1

110

pozycje w ALG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

67 z nich (61%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (37 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (67 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,5 kb genu ALG1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALG1: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/alg1

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG1: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/alg1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test