Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PHGDH

phosphoglycerate dehydrogenase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p12
Współrzędne
Chromosom 1: 119 711 934–119 744 215 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 32,3 kb
Białko
533 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
SERA, PGDH, PDG
Transkrypt MANE Select
ENST00000641023.2NM_006623.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia metabolizmu glicyny i seryny

    • Zaburzenia niedoboru serynyAutosomalne recesywne

      Wywoływane przez warianty w genach PHGDH, PSAT1 lub PSPH, które blokują wytwarzanie seryny i mogą powodować małogłowie, napady padaczkowe oraz opóźnienie rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia suplementację seryną i glicyną, która przy wczesnym rozpoczęciu może zapobiegać objawom lub poprawiać ich przebieg, także jeszcze przed urodzeniem.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PHGDH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PHGDH. PHGDH i 9 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 119 228 075 do 120 228 074.Chromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, nić dodatniejHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, nić dodatniejHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, nić dodatniejHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, nić ujemnejZNF697PHGDH: 119 711 934–119 744 215, nić dodatniejPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, nić ujemnejHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, nić ujemnejREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, nić ujemnejADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, nić ujemnejNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, nić ujemnejSEC22BSchemat PHGDH: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 119 711 934–119 712 160, 227 zasadEkson 2: 119 721 170–119 721 321, 152 zasadEkson 3: 119 723 376–119 723 441, 66 zasadEkson 4: 119 726 851–119 726 905, 55 zasadEkson 5: 119 727 004–119 727 102, 99 zasadEkson 6: 119 734 634–119 734 766, 133 zasadEkson 7: 119 735 295–119 735 443, 149 zasadEkson 8: 119 737 114–119 737 266, 153 zasadEkson 9: 119 740 386–119 740 518, 133 zasadEkson 10: 119 741 767–119 741 897, 131 zasadEkson 11: 119 742 807–119 743 044, 238 zasadEkson 12: 119 743 886–119 744 215, 330 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 32,3 kb genu; 1602 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PHGDH

135

pozycje w PHGDH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,3 kb genu PHGDH, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHGDH: phosphoglycerate dehydrogenase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/phgdh

Vancouver

Dante Labs. Gen PHGDH: phosphoglycerate dehydrogenase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/phgdh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test