Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COG1

component of oligomeric golgi complex 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q25.1
Współrzędne
Chromosom 17: 73 193 055–73 208 507 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 15,5 kb
Białko
980 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1381
Poprzednie symbole
LDLB
Transkrypt MANE Select
ENST00000299886.9NM_018714.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu COG1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie COG1. COG1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 72 700 781 do 73 700 780.Chromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbSLC39A11: 72 645 947–73 092 723, nić ujemnejSLC39A11SSTR2: 73 164 253–73 176 633, nić dodatniejSSTR2COG1: 73 193 055–73 208 507, nić dodatniejCOG1VCF1: 73 207 353–73 236 753, nić ujemnejVCF1MTNAP1: 73 232 233–73 248 962, nić dodatniejMTNAP1CPSF4L: 73 242 101–73 262 352, nić ujemnejCPSF4LCDC42EP4: 73 281 331–73 312 005, nić ujemnejCDC42EP4SDK2: 73 334 384–73 645 257, nić ujemnejSDK2Schemat COG1: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 73 193 055–73 193 384, 330 zasadEkson 2: 73 196 507–73 196 751, 245 zasadEkson 3: 73 196 900–73 197 081, 182 zasadEkson 4: 73 197 226–73 197 396, 171 zasadEkson 5: 73 199 865–73 200 021, 157 zasadEkson 6: 73 200 566–73 200 776, 211 zasadEkson 7: 73 201 109–73 201 900, 792 zasadEkson 8: 73 203 000–73 203 146, 147 zasadEkson 9: 73 203 632–73 203 793, 162 zasadEkson 10: 73 205 553–73 205 680, 128 zasadEkson 11: 73 206 154–73 206 262, 109 zasadEkson 12: 73 206 708–73 206 817, 110 zasadEkson 13: 73 207 181–73 207 256, 76 zasadEkson 14: 73 208 314–73 208 507, 194 zasad12345678910111213145′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3 kb z 15,5 kb genu; 2943 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje COG1

    22

    pozycje w COG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,5 kb genu COG1, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COG1: component of oligomeric golgi complex 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cog1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COG1: component of oligomeric golgi complex 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cog1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test