Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NOTCH2

notch receptor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p12
Współrzędne
Chromosom 1: 119 911 553–120 069 662 (GRCh38)
Eksony
34 eksonów na odcinku 158,1 kb
Białko
2471 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000256646.7NM_024408.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Alagille'a

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Alagille'a (AGS) charakteryzuje się zmiennie przewlekłą cholestazą spowodowaną zmniejszoną liczbą wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych, zwężeniem obwodowych tętnic płucnych, anomaliami segmentacji kręgów, charakterystycznym wyglądem twarzy, embriotoksonem tylnym / nieprawidłowościami przedniego odcinka oka, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki oraz dysplastycznymi nerkami.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) stosowany w świądzie cholestatycznym; kwas ursodezoksycholowy; suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach; przeszczepienie wątroby w przypadku postępującej niewydolności wątroby; operacja kardiochirurgiczna w przypadku złożonych wad serca

  • Zespół Hajdu-Cheneya

    • Zespół Hajdu-Cheneya (akroosteoliza, typ dominujący)Autosomalne dominujące

      Postępujący zanik kości na końcach palców rąk i stóp, osteoporoza, zmiany w czaszce oraz czasami torbiele nerek, wywoływane przez skracające warianty NOTCH2.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu NOTCH2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie NOTCH2. NOTCH2 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 119 490 608 do 120 490 607.Chromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 MbHSD3B1: 119 493 057–119 529 426, nić dodatniejHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, nić ujemnejZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, nić dodatniejPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, nić ujemnejHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, nić ujemnejREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, nić ujemnejADAM30NOTCH2: 119 911 553–120 069 662, nić ujemnejNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, nić ujemnejSEC22BNBPF8: 120 415 035–120 469 676, nić dodatniejNBPF8Schemat NOTCH2: 34 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 34: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 119 911 553–119 916 694, 5142 zasadEkson 33: 119 917 665–119 917 762, 98 zasadEkson 32: 119 918 406–119 918 553, 148 zasadEkson 31: 119 919 312–119 919 613, 302 zasadEkson 30: 119 920 229–119 920 397, 169 zasadEkson 29: 119 921 713–119 921 809, 97 zasadEkson 28: 119 922 236–119 922 446, 211 zasadEkson 27: 119 922 636–119 922 778, 143 zasadEkson 26: 119 923 637–119 923 984, 348 zasadEkson 25: 119 925 305–119 925 810, 506 zasadEkson 24: 119 926 499–119 926 611, 113 zasadEkson 23: 119 928 976–119 929 212, 237 zasadEkson 22: 119 935 472–119 935 604, 133 zasadEkson 21: 119 937 282–119 937 466, 185 zasadEkson 20: 119 937 857–119 938 010, 154 zasadEkson 19: 119 940 555–119 940 756, 202 zasadEkson 18: 119 941 526–119 941 754, 229 zasadEkson 17: 119 948 414–119 948 566, 153 zasadEkson 16: 119 949 007–119 949 126, 120 zasadEkson 15: 119 950 724–119 950 837, 114 zasadEkson 14: 119 953 543–119 953 688, 146 zasadEkson 13: 119 955 040–119 955 232, 193 zasadEkson 12: 119 959 392–119 959 502, 111 zasadEkson 11: 119 963 574–119 963 807, 234 zasadEkson 10: 119 965 453–119 965 566, 114 zasadEkson 9: 119 966 376–119 966 489, 114 zasadEkson 8: 119 967 433–119 967 621, 189 zasadEkson 7: 119 968 077–119 968 232, 156 zasadEkson 6: 119 969 511–119 969 744, 234 zasadEkson 5: 119 986 960–119 987 082, 123 zasadEkson 4: 119 996 997–119 997 332, 336 zasadEkson 3: 120 005 329–120 005 588, 260 zasadEkson 2: 120 029 906–120 029 987, 82 zasadEkson 1: 120 069 334–120 069 662, 329 zasad343025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,4 kb z 158,1 kb genu; 7416 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NOTCH2

69

pozycje w NOTCH2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (2,9%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 158,1 kb genu NOTCH2, łącznie z intronami, a nie tylko 11,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NOTCH2: notch receptor 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/notch2

Vancouver

Dante Labs. Gen NOTCH2: notch receptor 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/notch2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test