Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 41 330 323–41 353 922 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 23,6 kb
Białko
390 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
CED, TGFbeta
Poprzednie symbole
TGFB, DPD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000221930.6NM_000660.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroby zapalne jelit (IBD)

    • Choroba zapalna jelit, niedobór odporności i encefalopatiaAutosomalne recesywne

      Bardzo wczesnie rozpoczynająca się postać choroby zapalnej jelit, spowodowana obecnością wariantów TGFB1 w obu allelach, z niedoborem odporności i zajęciem mózgu.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie jednogenowej przyczyny zapalenia jelit o początku w niemowlęctwie pomaga w ocenie układu odpornościowego i w wyborze leczenia, w tym w rozważeniu przeszczepienia komórek macierzystych.

  • Dysplazje kostne ze sklerozą (wysoka masa kostna)

    • Choroba Camurati'ego-EngelmannaAutosomalne dominujące

      Choroba spowodowana wariantami TGFB1, w której trzony kości długich pogrubiają się, prowadząc do bólu kończyn, osłabienia mięśni i zmęczenia.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TGFB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie TGFB1. TGFB1 i 27 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 40 842 123 do 41 842 122.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2: 40 798 996–40 857 708, nić dodatniejEGLN2: 40 801 297–40 898 282, nić dodatniejCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, nić ujemnejCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, nić ujemnejCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, nić dodatniejCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, nić dodatniejCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, nić dodatniejCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, nić dodatniejCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, nić dodatniejAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, nić dodatniejHNRNPUL1CCDC97: 41 310 149–41 334 014, nić dodatniejCCDC97TGFB1: 41 330 323–41 353 922, nić ujemnejTGFB1: 41 350 853–41 425 001, nić dodatniejTMEM91: 41 350 885–41 384 742, nić dodatniejTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, nić ujemnejB9D2EXOSC5: 41 367 173–41 397 441, nić ujemnejBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, nić dodatniejB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, nić ujemnejB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, nić ujemnejDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, nić dodatniejCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, nić dodatniejCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, nić ujemnejCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, nić ujemnejCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, nić dodatniejCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, nić dodatniejCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, nić dodatniejCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, nić dodatniejCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, nić ujemnejLYPD4Schemat TGFB1: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 41 330 323–41 331 210, 888 zasadEkson 6: 41 332 128–41 332 281, 154 zasadEkson 5: 41 341 883–41 342 030, 148 zasadEkson 4: 41 342 170–41 342 247, 78 zasadEkson 3: 41 344 747–41 344 864, 118 zasadEkson 2: 41 348 295–41 348 455, 161 zasadEkson 1: 41 352 690–41 353 922, 1233 zasad764215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 23,6 kb genu; 1173 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TGFB1

7

pozycje w TGFB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,6 kb genu TGFB1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TGFB1: transforming growth factor beta 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. Gen TGFB1: transforming growth factor beta 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tgfb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test