Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TLCD3B

TLC domain containing 3B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 30 024 427–30 031 271 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 6,8 kb
Fehérje
274 aminosav
Más néven ismert
DKFZP434I2117
Korábbi jelölések
FAM57B
MANE Select transzkriptum
ENST00000380495.9NM_031478.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TLCD3B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TLCD3B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a TLCD3B helyét zárójel jelöli. A TLCD3B és környékén 44 gén a 16. kromoszómán, 29 527 849–30 527 848 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, előre szálQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, előre szálSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, fordított szálC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, előre szálZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, előre szálMAZ: 29 805 637–29 811 176, előre szálPRRT2: 29 811 382–29 815 892, előre szál: 29 812 261–29 820 092, előre szálPAGR1: 29 816 086–29 822 489, előre szálPAGR1: 29 817 239–29 830 627, előre szálMVP: 29 820 394–29 848 039, előre szálMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, fordított szálCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, fordított szálSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, előre szálASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, fordított szálKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, előre szálTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, előre szálHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, fordított szálINO80E: 29 994 983–30 005 794, előre szálINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, fordított szálDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, előre szálFIMP1TLCD3B: 30 024 427–30 031 271, fordított szálTLCD3B: 30 053 101–30 071 526, előre szálALDOA: 30 064 164–30 070 457, előre szálALDOAPPP4C: 30 075 967–30 085 391, előre szálPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 933, fordított szálTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, fordított szálGDPD3: 30 104 810–30 114 034, fordított szálMAPK3: 30 114 104–30 123 506, fordított szálCORO1A: 30 182 798–30 189 085, előre szálCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, fordított szálBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, előre szálSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, előre szálSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, fordított szálCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, fordított szálCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, fordított szálTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, előre szálMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, előre szálSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, fordított szálSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, előre szálDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, fordított szálSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, fordított szálSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, előre szálITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, fordított szálZNF768: 30 525 923–30 534 852, fordított szálA TLCD3B ábrája: 5 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 30 024 427–30 025 467, 1041 bázis4. exon: 30 025 726–30 025 821, 96 bázis3. exon: 30 026 609–30 026 843, 235 bázis2. exon: 30 029 432–30 029 515, 84 bázis1. exon: 30 030 403–30 031 271, 869 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,8 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 825 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TLCD3B gént

1

pozíció a(z) TLCD3B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TLCD3B gén mind a 6,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TLCD3B gén: TLC domain containing 3B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tlcd3b

Vancouver

Dante Labs. TLCD3B gén: TLC domain containing 3B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tlcd3b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet