Gén
COL8A2
collagen type VIII alpha 2 chain
- HGNC 2216(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000171812(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1296(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p34.3
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 36 095 239–36 125 222 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 30 kb
- Fehérje
- 703 aminosav
- Más néven ismert
- PPCD, FECD1, PPCD2
- Korábbi jelölések
- FECD
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000397799.2NM_005202.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a COL8A2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Hereditary Corneal Dystrophies
- Corneal Dystrophy
A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.
A COL8A2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 30 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2112 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) COL8A2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COL8A2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the eye
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Difficulties with night vision
- Eye movement-induced pain
- Visual loss
Még 19 tulajdonság megjelenítése
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- High eye pressure
- Inward turning cross eyed
- Corneal degeneration
- Corneal dystrophy
- Corneal guttata
- Descemet Membrane Folds
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). COL8A2 gén: collagen type VIII alpha 2 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col8a2
Dante Labs. COL8A2 gén: collagen type VIII alpha 2 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col8a2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt