Gén
CDH3
cadherin 3
- HGNC 1762(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000062038(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1001(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16q22.1
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 68 645 310–68 700 292 (GRCh38)
- Exonok
- 16 exon, összesen 55 kb
- Fehérje
- 829 aminosav
- Más néven ismert
- CDHP, PCAD
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000264012.9NM_001793.6
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CDH3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and Monilethrix
- Hereditary hypotrichosis
Sparse or absent scalp and body hair from childhood, including the LIPH- and LPAR6-related forms.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A CDH3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 55 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2490 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CDH3 gént
14
pozíció a(z) CDH3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CDH3 gén mind a 55 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.
A(z) CDH3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CDH3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the integument
- Absent sebaceous glands
- Epidermoid cyst
- Flattened and twisted hair
- Follicular hyperkeratosis
- Paleness
- Sparse hair
- Sparse body hair
- Brittle hair
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of limbs
- Cleft hand
- Finger syndactyly
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Split hand
- Webbed 1st-4th finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Webbed 3rd-4th toes
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Sparse scalp hair
- Abnormality of dental shape
- Absence of a tooth
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Widely spaced teeth
- Sparse eyebrow
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CDH3 gén: cadherin 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdh3
Dante Labs. CDH3 gén: cadherin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdh3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt