Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SNRNP200

small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q11.2
Koordináták
2. kromoszóma: 96 274 338–96 305 546 (GRCh38)
Exonok
45 exon, összesen 31,2 kb
Fehérje
2136 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
U5-200KD, HELIC2, KIAA0788, Brr2
Korábbi jelölések
ASCC3L1, RP33
MANE Select transzkriptum
ENST00000323853.10NM_014014.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Retinitis Pigmentosa

    • SNRNP200-Related Dominant RetinopathyAutoszomális domináns

      A retinal dystrophy caused by changes in the SNRNP200 gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SNRNP200 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SNRNP200 helyét zárójel jelöli. A SNRNP200 és környékén 16 gén a 2. kromoszómán, 95 789 942–96 789 941 között.2. kromoszóma2q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbANKRD36C: 95 836 919–95 991 843, fordított szálANKRD36CGPAT2: 96 021 943–96 039 451, fordított szálGPAT2ADRA2B: 96 112 876–96 116 571, fordított szálADRA2BASTL: 96 122 818–96 138 564, fordított szálASTLDUSP2: 96 143 166–96 145 447, fordított szálDUSP2STARD7: 96 184 859–96 208 854, fordított szálSTARD7TMEM127: 96 248 500–96 266 082, fordított szálTMEM127CIAO1: 96 266 159–96 274 173, előre szálCIAO1SNRNP200: 96 274 338–96 305 546, fordított szálSNRNP200ITPRIPL1: 96 324 977–96 330 517, előre szálITPRIPL1NCAPH: 96 335 728–96 377 091, előre szálNCAPHNEURL3: 96 497 644–96 508 153, fordított szálNEURL3ARID5A: 96 536 699–96 552 639, előre szálARID5AKANSL3: 96 584 179–96 642 787, fordított szálKANSL3FER1L5: 96 642 737–96 704 887, előre szálFER1L5LMAN2L: 96 704 824–96 740 087, fordított szálLMAN2LCNNM4: 96 760 858–96 811 888, előre szálCNNM4A SNRNP200 ábrája: 45 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán40. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely45. exon: 96 274 338–96 275 155, 818 bázis44. exon: 96 275 257–96 275 349, 93 bázis43. exon: 96 276 904–96 276 985, 82 bázis42. exon: 96 277 081–96 277 241, 161 bázis41. exon: 96 277 539–96 277 715, 177 bázis40. exon: 96 277 807–96 277 950, 144 bázis39. exon: 96 278 237–96 278 358, 122 bázis38. exon: 96 278 547–96 278 711, 165 bázis37. exon: 96 278 809–96 278 998, 190 bázis36. exon: 96 279 451–96 279 559, 109 bázis35. exon: 96 281 814–96 281 922, 109 bázis34. exon: 96 283 201–96 283 352, 152 bázis33. exon: 96 283 535–96 283 713, 179 bázis32. exon: 96 283 813–96 284 004, 192 bázis31. exon: 96 284 358–96 284 585, 228 bázis30. exon: 96 285 180–96 285 340, 161 bázis29. exon: 96 286 311–96 286 484, 174 bázis28. exon: 96 286 688–96 286 877, 190 bázis27. exon: 96 287 006–96 287 160, 155 bázis26. exon: 96 287 439–96 287 557, 119 bázis25. exon: 96 287 863–96 287 969, 107 bázis24. exon: 96 288 663–96 288 746, 84 bázis23. exon: 96 289 037–96 289 117, 81 bázis22. exon: 96 289 227–96 289 379, 153 bázis21. exon: 96 289 799–96 289 996, 198 bázis20. exon: 96 290 326–96 290 514, 189 bázis19. exon: 96 290 684–96 290 815, 132 bázis18. exon: 96 291 392–96 291 502, 111 bázis17. exon: 96 291 751–96 291 900, 150 bázis16. exon: 96 292 972–96 293 095, 124 bázis15. exon: 96 293 316–96 293 509, 194 bázis14. exon: 96 295 488–96 295 658, 171 bázis13. exon: 96 296 536–96 296 691, 156 bázis12. exon: 96 296 933–96 297 070, 138 bázis11. exon: 96 297 363–96 297 536, 174 bázis10. exon: 96 297 637–96 297 720, 84 bázis9. exon: 96 298 284–96 298 420, 137 bázis8. exon: 96 298 603–96 298 702, 100 bázis7. exon: 96 298 815–96 298 967, 153 bázis6. exon: 96 299 329–96 299 427, 99 bázis5. exon: 96 300 998–96 301 053, 56 bázis4. exon: 96 301 524–96 301 716, 193 bázis3. exon: 96 303 159–96 303 330, 172 bázis2. exon: 96 304 705–96 304 868, 164 bázis1. exon: 96 305 393–96 305 546, 154 bázis4540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 31,2 kb-jából 7,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6411 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SNRNP200 gént

16

pozíció a(z) SNRNP200 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SNRNP200 gén mind a 31,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SNRNP200 gén: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/snrnp200

Vancouver

Dante Labs. SNRNP200 gén: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/snrnp200

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet