AtlasGén
TSEN54
tRNA splicing endonuclease subunit 54
- HGNC 27561↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000182173↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 283989↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q25.1
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 75 516 528–75 524 735 (GRCh38)
- Exonok
- 11 exon, összesen 8,2 kb
- Fehérje
- 526 aminosav
- Más néven ismert
- SEN54, SEN54L
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000333213.11NM_207346.3
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tsen54.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a TSEN54-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)
- Pontocerebellar HypoplasiaAutoszomális recesszív
Caused by changes in both copies of TSEN54 or MINPP1. TSEN54 is part of an enzyme that processes transfer RNA, and a common change, p.Ala307Ser, is found in pontocerebellar hypoplasia type 2. MINPP1 changes cause a separate form, type 16.
- 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
Care is supportive, with feeding support, seizure and movement treatment, physiotherapy and palliative care. Genetic counselling explains the recessive inheritance, and carrier and prenatal testing are available for families.
Spinal Muscular Atrophy
A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.
- 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care
Átfogóbb csoportosítások
Inherited Neurodegenerative Disorders
- KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns
A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike
Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
- 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.
A TSEN54 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 8,2 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1581 bázis kódolja a fehérjét.
TSEN54 szekvenálása
10Könnyű
Mennyire nehéz a TSEN54 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A TSEN54 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ehhez hozzájárul: a TSEN54 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 100 pontot kapna.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Közös a chrY-nalA pszeudoautoszomális régiók és az X-transzponált régió, ahol a chrX és a chrY azonos vagy szinte azonos szekvenciát hordoz, így az egyikről származó olvasat a másikra kerülhet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Referencia-lefedettségA referencia-összeszerelésben a közelben lévő hiányok, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 50 pontot kapna.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket nem biztos, hogy teljes egészükben át tudnak fogni. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 30 pontot kapna.0,1%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G- és C-tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 20 pontot kapna.50%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk kiMinden oszlop a TSEN54 exonbázisainak azon részét mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában nehezíthet egy gént, és minden további típus egyre kevesebbet ad hozzá: 0, ha egyetlen bázis sincs ilyen régióban, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
26
a TSEN54 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genom a TSEN54 mind a 8,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exont.
ClinVar pathogenic variants (26)
The TSEN54 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 11
- Valószínűleg patogén 15
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_207346.3(TSEN54):c.919G>T (p.Ala307Ser) (opens in a new tab) | amblyopia and 4 others | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_207346.3(TSEN54):c.789_798del (p.Leu264fs) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 2A and 2 others | Valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_207346.3(TSEN54):c.221+3G>T (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 4 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.371G>T (p.Gly124Val) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia and 2 others | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.670_671del (p.Lys224fs) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 2A and 2 others | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.823del (p.Val275fs) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 2A | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.856_862dup (p.Val288fs) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia and 3 others | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.869_875dup (p.Lys293fs) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 4 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.940del (p.Leu314fs) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 2A and 1 other | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.953del (p.Pro318fs) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 4 and 1 other | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.1386_1387insTA (p.Lys463Ter) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 2A | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.1397dup (p.Gly467fs) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 2A | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.80_102del (p.Arg27fs) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 2A and 2 others | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.249G>A (p.Arg83=) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 4 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.505C>T (p.Arg169Ter) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 2A and 2 others | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.621_623+9del (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.736C>T (p.Gln246Ter) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 5 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.743C>G (p.Ser248Ter) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 2A and 2 others | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.767del (p.Gly256fs) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 2A and 2 others | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.775C>T (p.Gln259Ter) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 2A and 2 others | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.846_856del (p.Ala284fs) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 2A and 2 others | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.1039A>T (p.Lys347Ter) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 2A and 2 others | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.1216dup (p.Thr406fs) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia type 5 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.1335del (p.Leu446fs) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_207346.3(TSEN54):c.1535del (p.Phe512fs) (opens in a new tab) | pontocerebellar hypoplasia | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
See all 26 with every other TSEN54 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- EXOSC3exosome component 33 betegséget oszt meg
- EXOSC8exosome component 83 betegséget oszt meg
- SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase3 betegséget oszt meg
- TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 153 betegséget oszt meg
- TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 23 betegséget oszt meg
- VRK1VRK serine/threonine kinase 13 betegséget oszt meg
- ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 12 betegséget oszt meg
- ATP7AATPase copper transporting alpha2 betegséget oszt meg
- BICD2BICD cargo adaptor 22 betegséget oszt meg
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin2 betegséget oszt meg
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 102 betegséget oszt meg
- COASYCoenzyme A synthase2 betegséget oszt meg
A(z) TSEN54 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TSEN54 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Gliosis
- Hypoplasia of the pons
- Jerking
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
- Small cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Chorea
Még 26 tulajdonság megjelenítése
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Infantile spasms
- Motor delay
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Extrapyramidal dyskinesia
- Infantile encephalopathy
- Restlessness
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TSEN54 gén: tRNA splicing endonuclease subunit 54. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tsen54
Dante Labs. TSEN54 gén: tRNA splicing endonuclease subunit 54 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tsen54
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt