Gén
DHDDS
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
- HGNC 20603↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000117682↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 79947↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p36.11
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 26 432 321–26 471 306 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 39 kb
- Fehérje
- 333 aminosav
- Más néven ismert
- HDS, FLJ13102, DS, RP59, hCIT
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000236342.12NM_205861.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a DHDDS-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Congenital Disorders of Glycosylation
- DHDDS-CDG
A disorder of glycosylation caused by variants in DHDDS, ranging from a recessive form of retinitis pigmentosa to a dominant neurodevelopmental disorder with seizures.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike
A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Retinitis Pigmentosa
A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike
A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A DHDDS felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 39 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1002 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DHDDS gént
44
pozíció a(z) DHDDS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a DHDDS gén mind a 39 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)2 betegséget oszt meg
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)1 betegséget oszt meg
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 41 betegséget oszt meg
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 51 betegséget oszt meg
- AHRaryl hydrocarbon receptor1 betegséget oszt meg
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase1 betegséget oszt meg
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase1 betegséget oszt meg
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase1 betegséget oszt meg
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit1 betegséget oszt meg
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit1 betegséget oszt meg
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase1 betegséget oszt meg
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase1 betegséget oszt meg
A(z) DHDDS génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DHDDS gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Poor eye contact
- Repeated seizures without recovery between them
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Decreased reflex response
Még 29 tulajdonság megjelenítése
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Tremor
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Chiari type I malformation
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Myoclonic absence seizure
- Unsteady walk
- Dystonia
- EEG abnormality
- Slow movements
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Még 24 tulajdonság megjelenítése
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Photopsia
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DHDDS gén: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dhdds
Dante Labs. DHDDS gén: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dhdds
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt