Gén

CTNNA1

catenin alpha 1

Citogenetikai elhelyezkedés: 5q31.2
Koordináták: 5. kromoszóma: 138 753 425–138 935 034 (GRCh38)
Exonok: 18 exon, összesen 181,6 kb
Fehérje: 906 aminosav
Más néven ismert: CAP102
MANE Select transzkriptum: ENST00000302763.12NM_001903.5
Lokusz típusa: Protein-coding

Nagyon magas
Megbízható
Alacsony
Nagyon alacsony

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ctnna1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON megnyitása

Olvassa el a CTNNA1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

Hereditary Diffuse Gastric Cancer
- CTNNA1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndromeAutoszomális domináns
  CTNNA1 variants that raise the risk of diffuse gastric cancer and lobular breast cancer.
  - A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
  - 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
  Beavatkozhatóság
  Endoscopic surveillance and breast screening are usually advised.
Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2
- Hereditary breast cancerAutoszomális domináns
  Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.
  - A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
  - 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
  Beavatkozhatóság
  Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.

A CTNNA1 felépítése

Kódoló szekvencia
Transzlálatlan régió
Intron
A transzkripció iránya
Ismert betegségokozó helyek
Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 181,6 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2721 bázis kódolja a fehérjét.

CTNNA1 szekvenálása

100

CTNNA1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a CTNNA1 gén mind a 181,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,8 kb-át.

A(z) CTNNA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CTNNA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the eye

Külső hivatkozások

Génadatok

Átirat

Fehérje

Variánsok

Klinikai

Honnan származnak az adatok

HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CTNNA1 gén: catenin alpha 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ctnna1

Vancouver

Dante Labs. CTNNA1 gén: catenin alpha 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ctnna1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.