Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BEST1

bestrophin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q12.3
Koordináták
11. kromoszóma: 61 950 351–61 964 461 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 14,1 kb
Fehérje
585 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
BMD, BEST, RP50
Korábbi jelölések
VMD2
MANE Select transzkriptum
ENST00000378043.9NM_004183.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Macular Dystrophies

    • Best Vitelliform Macular Dystrophy (BEST1-Related)Autoszomális domináns

      A dominant macular dystrophy caused by changes in BEST1, with yellow yolk-like deposits under the macula.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular eye checks allow early treatment of complications such as abnormal blood vessel growth.

    • Autosomal Recessive BestrophinopathyAutoszomális recesszív

      A retinal dystrophy caused by changes in both copies of BEST1.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Eye monitoring includes checks for raised eye pressure (angle-closure glaucoma), which can occur in this condition.

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A BEST1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a BEST1 helyét zárójel jelöli. A BEST1 és környékén 23 gén a 11. kromoszómán, 61 457 406–62 457 405 között.11. kromoszóma11q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61 429 220–61 485 822, előre szálSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, előre szálSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, előre szálSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, előre szálLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, fordított szálSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, előre szálDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, előre szálTMEM258: 61 768 455–61 792 802, fordított szálTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, előre szálFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, előre szálFADS2FADS1: 61 799 624–61 829 318, fordított szálFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, fordított szálFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, fordított szálRAB3IL1BEST1: 61 950 351–61 964 461, előre szálBEST1FTH1: 61 959 718–61 967 640, fordított szálFTH1INCENP: 62 123 985–62 155 474, előre szálINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, előre szálSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, előre szálSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, előre szálSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, előre szálSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, fordított szálSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, előre szálASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, előre szálSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, fordított szálAHNAKA BEST1 ábrája: 11 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 27 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 29 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 11 ismert betegségokozó hely8. exon: 25 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 61 950 351–61 950 427, 77 bázis2. exon: 61 951 771–61 951 958, 188 bázis3. exon: 61 955 107–61 955 201, 95 bázis4. exon: 61 955 718–61 955 951, 234 bázis5. exon: 61 956 844–61 956 998, 155 bázis6. exon: 61 957 387–61 957 464, 78 bázis7. exon: 61 958 146–61 958 298, 153 bázis8. exon: 61 959 498–61 959 578, 81 bázis9. exon: 61 959 892–61 960 043, 152 bázis10. exon: 61 962 255–61 962 893, 639 bázis11. exon: 61 964 104–61 964 461, 358 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,1 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1758 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BEST1 gént

139

pozíció a(z) BEST1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BEST1 gén mind a 14,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BEST1 gén: bestrophin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/best1

Vancouver

Dante Labs. BEST1 gén: bestrophin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/best1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet