AtlasGén
RNASEH1
ribonuclease H1
- HGNC 18466↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000171865↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 246243↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2p25.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 3 541 430–3 558 333 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 16,9 kb
- Fehérje
- 286 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000315212.4NM_002936.6
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rnaseh1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a RNASEH1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Primary Mitochondrial Disease
- Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions
Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.
- 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.
A RNASEH1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 16,9 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 861 bázis kódolja a fehérjét.
RNASEH1 szekvenálása
2Könnyű
Mennyire nehéz a RNASEH1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A RNASEH1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ehhez hozzájárul: a RNASEH1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 100 pontot kapna.0,1%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Közös a chrY-nalA pszeudoautoszomális régiók és az X-transzponált régió, ahol a chrX és a chrY azonos vagy szinte azonos szekvenciát hordoz, így az egyikről származó olvasat a másikra kerülhet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Referencia-lefedettségA referencia-összeszerelésben a közelben lévő hiányok, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 50 pontot kapna.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket nem biztos, hogy teljes egészükben át tudnak fogni. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 30 pontot kapna.3,5%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G- és C-tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 20 pontot kapna.3,9%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk kiMinden oszlop a RNASEH1 exonbázisainak azon részét mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában nehezíthet egy gént, és minden további típus egyre kevesebbet ad hozzá: 0, ha egyetlen bázis sincs ilyen régióban, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
1
a RNASEH1 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genom a RNASEH1 mind a 16,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exont.
ClinVar pathogenic variants (1)
The RNASEH1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén/valószínűleg patogén 1
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_002936.6(RNASEH1):c.424G>A (p.Val142Ile) (opens in a new tab) | progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- DNA2DNA replication helicase/nuclease 21 betegséget oszt meg
- POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit1 betegséget oszt meg
- POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit1 betegséget oszt meg
- RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B1 betegséget oszt meg
- SLC25A4solute carrier family 25 member 41 betegséget oszt meg
- TOP3ADNA topoisomerase III alpha1 betegséget oszt meg
- TWNKtwinkle mtDNA helicase1 betegséget oszt meg
A(z) RNASEH1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RNASEH1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Unsteady walk
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal spinocerebellar tract morphology
- Abnormality of balance
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
Még 20 tulajdonság megjelenítése
- Babinski sign
- Balance impairment
- Brisk reflexes
- Clonus
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Deficit in phonologic short-term memory
- Demyelinating motor neuropathy
- Increased reflexes
- Lack of coordination of movement
- Loss of ability to walk
- Migraine
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Positive Romberg sign
- Psychomotor deterioration
- Uncoordinated limb movement
- Wide based walk
- Ataxia
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty walking up stairs
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Muscle degeneration
- Ragged-red muscle fibers
- Axial muscle weakness
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RNASEH1 gén: ribonuclease H1. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rnaseh1
Dante Labs. RNASEH1 gén: ribonuclease H1 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rnaseh1
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt