Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p25.2
Koordináták
3. kromoszóma: 12 484 480–12 533 658 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 49,2 kb
Fehérje
465 aminosav
Más néven ismert
SEN2, SEN2L, MGC2776
MANE Select transzkriptum
ENST00000284995.11NM_025265.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

A TSEN2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a TSEN2 helyét zárójel jelöli. A TSEN2 és környékén 11 gén a 3. kromoszómán, 12 009 069–13 009 068 között.3. kromoszóma3p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, előre szálSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, fordított szálTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, előre szálPPARGTSEN2: 12 484 480–12 533 658, előre szálTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, fordított szálMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, előre szálMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, fordított szálRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, fordított szálTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, előre szálCAND2: 12 825 768–12 871 919, előre szálRPL32: 12 834 467–12 841 587, fordított szálRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 283 281, fordított szálIQSEC1A TSEN2 ábrája: 12 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 12 484 480–12 484 880, 401 bázis2. exon: 12 489 784–12 489 989, 206 bázis3. exon: 12 492 136–12 492 217, 82 bázis4. exon: 12 496 518–12 496 554, 37 bázis5. exon: 12 503 262–12 503 784, 523 bázis6. exon: 12 505 154–12 505 231, 78 bázis7. exon: 12 516 611–12 516 661, 51 bázis8. exon: 12 519 059–12 519 197, 139 bázis9. exon: 12 528 888–12 528 924, 37 bázis10. exon: 12 529 762–12 529 873, 112 bázis11. exon: 12 531 570–12 531 659, 90 bázis12. exon: 12 532 662–12 533 658, 997 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 49,2 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1398 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TSEN2 gént

18

pozíció a(z) TSEN2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TSEN2 gén mind a 49,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TSEN2 gén: tRNA splicing endonuclease subunit 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tsen2

Vancouver

Dante Labs. TSEN2 gén: tRNA splicing endonuclease subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tsen2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet