Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC7A14

solute carrier family 7 member 14

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q26.2
Koordináták
3. kromoszóma: 170 459 548–170 586 075 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 126,5 kb
Fehérje
771 aminosav
Más néven ismert
KIAA1613, PPP1R142
MANE Select transzkriptum
ENST00000231706.6NM_020949.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC7A14 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SLC7A14 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a SLC7A14 helyét zárójel jelöli. A SLC7A14 és környékén 9 gén a 3. kromoszómán, 170 022 812–171 022 811 között.3. kromoszóma3q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbGPR160: 170 037 451–170 089 944, előre szálGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, fordított szálPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, előre szálPRKCISKIL: 170 357 287–170 396 848, előre szálSKILCLDN11: 170 418 864–170 454 733, előre szálCLDN11: 170 418 868–170 860 380, előre szálSLC7A14: 170 459 548–170 586 075, fordított szálSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, fordított szálRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, fordított szálEIF5A2SLC2A2: 170 994 621–171 026 775, fordított szálSLC2A2A SLC7A14 ábrája: 8 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 170 459 548–170 467 377, 7830 bázis7. exon: 170 480 289–170 481 166, 878 bázis6. exon: 170 483 314–170 483 522, 209 bázis5. exon: 170 486 222–170 486 368, 147 bázis4. exon: 170 498 667–170 498 884, 218 bázis3. exon: 170 501 109–170 501 345, 237 bázis2. exon: 170 526 633–170 527 088, 456 bázis1. exon: 170 585 911–170 586 075, 165 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 126,5 kb-jából 10,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2316 bázis kódolja a fehérjét.

SLC7A14 szekvenálása

2

SLC7A14-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SLC7A14 gén mind a 126,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 10,1 kb-át.

A(z) SLC7A14 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC7A14 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC7A14 gén: solute carrier family 7 member 14. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc7a14

Vancouver

Dante Labs. SLC7A14 gén: solute carrier family 7 member 14 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc7a14

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet