Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HPS5

HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.1
Koordináták
11. kromoszóma: 18 278 676–18 322 140 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 43,5 kb
Fehérje
1129 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
BLOC2S2, AIBP63, RU2
MANE Select transzkriptum
ENST00000349215.8NM_181507.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hermansky-Pudlak Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HPS5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a HPS5 helyét zárójel jelöli. A HPS5 és környékén 21 gén a 11. kromoszómán, 17 800 408–18 800 407 között.11. kromoszóma11p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbKCNC1: 17 734 724–17 856 811, előre szálKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, fordított szálSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, fordított szálTPH1SAAL1: 18 069 935–18 106 108, fordított szálSAAL1MRGPRX3: 18 120 955–18 138 488, előre szálMRGPRX3MRGPRX4: 18 172 837–18 174 280, előre szálMRGPRX4SAA4: 18 229 731–18 236 860, fordított szálSAA4SAA2-SAA4: 18 231 423–18 248 635, fordított szálSAA2-SAA4SAA2: 18 238 236–18 248 668, fordított szálSAA2SAA1: 18 266 118–18 271 130, előre szálSAA1HPS5: 18 278 676–18 322 140, fordított szálHPS5GTF2H1: 18 322 254–18 367 881, előre szálGTF2H1LDHA: 18 394 347–18 408 425, előre szálLDHALDHC: 18 412 286–18 452 069, előre szálLDHCLDHAL6A: 18 455 823–18 479 601, előre szálLDHAL6ATSG101: 18 468 336–18 526 965, fordított szálTSG101UEVLD: 18 529 607–18 588 747, fordított szálUEVLDMISFA: 18 588 781–18 610 255, előre szálMISFASPTY2D1: 18 606 399–18 634 791, fordított szálSPTY2D1TMEM86A: 18 693 122–18 705 736, előre szálTMEM86AIGSF22: 18 704 312–18 726 230, fordított szálIGSF22PTPN5: 18 727 928–18 792 721, fordított szálPTPN5A HPS5 ábrája: 23 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 18 278 676–18 279 942, 1267 bázis22. exon: 18 281 950–18 282 220, 271 bázis21. exon: 18 283 795–18 283 901, 107 bázis20. exon: 18 285 346–18 285 459, 114 bázis19. exon: 18 286 591–18 286 710, 120 bázis18. exon: 18 287 535–18 287 690, 156 bázis17. exon: 18 287 893–18 288 013, 121 bázis16. exon: 18 291 442–18 292 019, 578 bázis15. exon: 18 292 899–18 292 976, 78 bázis14. exon: 18 295 020–18 295 169, 150 bázis13. exon: 18 295 999–18 296 122, 124 bázis12. exon: 18 296 798–18 296 984, 187 bázis11. exon: 18 297 559–18 297 717, 159 bázis10. exon: 18 298 792–18 298 970, 179 bázis9. exon: 18 300 828–18 300 916, 89 bázis8. exon: 18 305 422–18 305 493, 72 bázis7. exon: 18 306 135–18 306 347, 213 bázis6. exon: 18 308 946–18 309 079, 134 bázis5. exon: 18 310 741–18 310 933, 193 bázis4. exon: 18 311 387–18 311 451, 65 bázis3. exon: 18 311 914–18 312 024, 111 bázis2. exon: 18 317 751–18 317 907, 157 bázis1. exon: 18 321 946–18 322 140, 195 bázis2322201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 43,5 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3390 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HPS5 gént

28

pozíció a(z) HPS5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HPS5 gén mind a 43,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HPS5 gén: HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hps5

Vancouver

Dante Labs. HPS5 gén: HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hps5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet