Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

INPP4A

inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q11.2
Koordináták
2. kromoszóma: 98 444 858–98 594 392 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 149,5 kb
Fehérje
972 aminosav
Korábbi jelölések
INPP4
MANE Select transzkriptum
ENST00000409851.8NM_001134225.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) INPP4A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A INPP4A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a INPP4A helyét zárójel jelöli. A INPP4A és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 98 019 625–99 019 624 között.2. kromoszóma2q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbVWA3B: 98 087 116–98 313 299, előre szálVWA3BCNGA3: 98 346 188–98 399 797, előre szálCNGA3INPP4A: 98 444 858–98 594 392, előre szálINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, fordított szálCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, előre szálUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, fordított szálMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, fordított szálCRACDLTSGA10: 98 995 156–99 154 964, fordított szálTSGA10A INPP4A ábrája: 25 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 98 444 858–98 445 085, 228 bázis2. exon: 98 518 964–98 519 025, 62 bázis3. exon: 98 519 946–98 520 154, 209 bázis4. exon: 98 520 687–98 520 731, 45 bázis5. exon: 98 533 377–98 533 495, 119 bázis6. exon: 98 535 729–98 535 845, 117 bázis7. exon: 98 536 129–98 536 208, 80 bázis8. exon: 98 537 863–98 537 974, 112 bázis9. exon: 98 538 891–98 538 981, 91 bázis10. exon: 98 539 528–98 539 675, 148 bázis11. exon: 98 543 877–98 544 007, 131 bázis12. exon: 98 545 969–98 546 073, 105 bázis13. exon: 98 546 586–98 546 694, 109 bázis14. exon: 98 552 786–98 552 969, 184 bázis15. exon: 98 554 271–98 554 489, 219 bázis16. exon: 98 555 553–98 555 808, 256 bázis17. exon: 98 559 463–98 559 495, 33 bázis18. exon: 98 563 465–98 563 637, 173 bázis19. exon: 98 564 640–98 564 763, 124 bázis20. exon: 98 565 640–98 565 766, 127 bázis21. exon: 98 566 029–98 566 169, 141 bázis22. exon: 98 568 571–98 568 668, 98 bázis23. exon: 98 572 815–98 572 927, 113 bázis24. exon: 98 576 989–98 577 143, 155 bázis25. exon: 98 587 476–98 594 392, 6917 bázis15101520255′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 149,5 kb-jából 10,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2919 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) INPP4A gént

1

pozíció a(z) INPP4A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a INPP4A gén mind a 149,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,1 kb exonját.

A(z) INPP4A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) INPP4A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 47 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). INPP4A gén: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/inpp4a

Vancouver

Dante Labs. INPP4A gén: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/inpp4a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet