Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRPF31

pre-mRNA processing factor 31

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.42
Koordináták
19. kromoszóma: 54 115 754–54 131 713 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 16 kb
Fehérje
499 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
NY-BR-99, PRP31, hPrp31, SNRNP61
Korábbi jelölések
RP11
MANE Select transzkriptum
ENST00000321030.9NM_015629.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Retinitis Pigmentosa

    • PRPF31-Related RetinopathyAutoszomális domináns

      A retinal dystrophy caused by changes in the PRPF31 gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PRPF31 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a PRPF31 helyét zárójel jelöli. A PRPF31 és környékén 33 gén a 19. kromoszómán, 53 623 734–54 623 733 között.19. kromoszóma19q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbDPRX: 53 600 777–53 637 014, előre szálDPRXNLRP12: 53 792 139–53 824 403, fordított szálNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, előre szálMYADMPRKCG: 53 879 190–53 907 652, előre szálPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, előre szálCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, előre szálCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, előre szálCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, fordított szálVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, fordított szálOSCAR: 54 094 668–54 102 692, fordított szálNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, előre szálNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, fordított szálTFPTPRPF31: 54 115 754–54 131 713, előre szálPRPF31CNOT3: 54 137 710–54 155 708, előre szálCNOT3LENG1: 54 155 161–54 159 760, fordított szálTMC4: 54 160 095–54 173 250, fordított szálTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, fordított szálMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, előre szálRPS9: 54 200 466–54 249 003, előre szálRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, fordított szálLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, fordított szálLILRA6LILRB5: 54 249 421–54 257 339, fordított szálLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, fordított szálLILRA5: 54 307 037–54 313 177, fordított szálLILRA5LILRA4: 54 333 185–54 339 162, fordított szálLILRA4LAIR1: 54 351 384–54 370 558, fordított szálLAIR1TTYH1: 54 415 219–54 436 904, előre szálTTYH1LENG8: 54 449 157–54 462 022, előre szálLENG8LENG9: 54 461 732–54 463 778, fordított szálLENG9CDC42EP5: 54 465 026–54 473 316, fordított szálCDC42EP5LAIR2: 54 497 879–54 510 694, előre szálLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, előre szálLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, előre szálLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, előre szálLILRB1A PRPF31 ábrája: 14 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán2. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 54 115 754–54 115 797, 44 bázis2. exon: 54 118 271–54 118 455, 185 bázis3. exon: 54 118 573–54 118 633, 61 bázis4. exon: 54 121 860–54 121 943, 84 bázis5. exon: 54 122 497–54 122 594, 98 bázis6. exon: 54 123 454–54 123 560, 107 bázis7. exon: 54 123 749–54 123 918, 170 bázis8. exon: 54 124 499–54 124 656, 158 bázis9. exon: 54 126 528–54 126 617, 90 bázis10. exon: 54 128 073–54 128 200, 128 bázis11. exon: 54 128 305–54 128 377, 73 bázis12. exon: 54 129 057–54 129 185, 129 bázis13. exon: 54 129 272–54 129 370, 99 bázis14. exon: 54 131 307–54 131 713, 407 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1500 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRPF31 gént

98

pozíció a(z) PRPF31 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRPF31 gén mind a 16 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPF31 gén: pre-mRNA processing factor 31. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prpf31

Vancouver

Dante Labs. PRPF31 gén: pre-mRNA processing factor 31 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prpf31

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet