Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HKDC1

hexokinase domain containing 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q22.1
Koordináták
10. kromoszóma: 69 220 332–69 267 552 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 47,2 kb
Fehérje
917 aminosav
Más néven ismert
FLJ37767, FLJ22761
MANE Select transzkriptum
ENST00000354624.6NM_025130.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) HKDC1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A HKDC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a HKDC1 helyét zárójel jelöli. A HKDC1 és környékén 13 gén a 10. kromoszómán, 68 743 942–69 743 941 között.10. kromoszóma10q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.368,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbCCAR1: 68 721 012–68 793 908, előre szálCCAR1STOX1: 68 827 199–68 895 448, előre szálSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, előre szálDDX50DDX21: 68 956 135–68 985 417, előre szálDDX21KIFBP: 68 988 732–69 043 544, előre szálKIFBPSRGN: 69 087 579–69 105 696, előre szálSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, előre szálVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, előre szálSUPV3L1HKDC1: 69 220 332–69 267 552, előre szálHKDC1HK1: 69 269 984–69 403 497, előre szálHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, fordított szálTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, előre szálTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, fordított szálNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, előre szálFAM241BA HKDC1 ábrája: 18 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 69 220 332–69 220 498, 167 bázis2. exon: 69 227 207–69 227 369, 163 bázis3. exon: 69 232 764–69 232 912, 149 bázis4. exon: 69 233 014–69 233 133, 120 bázis5. exon: 69 239 042–69 239 137, 96 bázis6. exon: 69 240 652–69 240 751, 100 bázis7. exon: 69 243 182–69 243 365, 184 bázis8. exon: 69 246 079–69 246 234, 156 bázis9. exon: 69 247 360–69 247 593, 234 bázis10. exon: 69 248 424–69 248 728, 305 bázis11. exon: 69 250 290–69 250 435, 146 bázis12. exon: 69 250 533–69 250 652, 120 bázis13. exon: 69 257 036–69 257 131, 96 bázis14. exon: 69 257 327–69 257 426, 100 bázis15. exon: 69 258 776–69 258 959, 184 bázis16. exon: 69 261 139–69 261 294, 156 bázis17. exon: 69 265 585–69 265 818, 234 bázis18. exon: 69 266 610–69 267 552, 943 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47,2 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2754 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HKDC1 gént

5

pozíció a(z) HKDC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HKDC1 gén mind a 47,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

A(z) HKDC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HKDC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HKDC1 gén: hexokinase domain containing 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hkdc1

Vancouver

Dante Labs. HKDC1 gén: hexokinase domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hkdc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet