Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LRP6

LDL receptor related protein 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.2
Koordináták
12. kromoszóma: 12 116 025–12 267 044 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 151 kb
Fehérje
1613 aminosav
Más néven ismert
ADCAD2
MANE Select transzkriptum
ENST00000261349.9NM_002336.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

A LRP6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a LRP6 helyét zárójel jelöli. A LRP6 és környékén 8 gén a 12. kromoszómán, 11 691 535–12 691 534 között.12. kromoszóma12p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbETV6: 11 649 614–11 895 386, előre szálETV6BCL2L14: 12 049 844–12 211 084, előre szálBCL2L14LRP6: 12 116 025–12 267 044, fordított szálLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, fordított szálMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, előre szálBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, fordított szálDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, előre szálCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, fordított szálGPR19CDKN1B: 12 685 498–12 722 373, előre szálCDKN1BA LRP6 ábrája: 23 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 12 116 025–12 121 420, 5396 bázis22. exon: 12 124 565–12 124 662, 98 bázis21. exon: 12 125 296–12 125 432, 137 bázis20. exon: 12 126 691–12 126 921, 231 bázis19. exon: 12 130 783–12 130 893, 111 bázis18. exon: 12 131 821–12 132 057, 237 bázis17. exon: 12 135 175–12 135 300, 126 bázis16. exon: 12 138 325–12 138 534, 210 bázis15. exon: 12 147 366–12 147 556, 191 bázis14. exon: 12 148 942–12 149 153, 212 bázis13. exon: 12 150 836–12 151 038, 203 bázis12. exon: 12 158 829–12 159 155, 327 bázis11. exon: 12 159 780–12 159 964, 185 bázis10. exon: 12 162 193–12 162 419, 227 bázis9. exon: 12 164 273–12 164 562, 290 bázis8. exon: 12 165 079–12 165 295, 217 bázis7. exon: 12 179 810–12 179 981, 172 bázis6. exon: 12 181 043–12 181 439, 397 bázis5. exon: 12 183 980–12 184 111, 132 bázis4. exon: 12 186 923–12 187 119, 197 bázis3. exon: 12 203 203–12 203 400, 198 bázis2. exon: 12 244 262–12 244 655, 394 bázis1. exon: 12 266 681–12 267 044, 364 bázis23201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 151 kb-jából 10,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4842 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LRP6 gént

17

pozíció a(z) LRP6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LRP6 gén mind a 151 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LRP6 gén: LDL receptor related protein 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lrp6

Vancouver

Dante Labs. LRP6 gén: LDL receptor related protein 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lrp6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet