Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PROM1

prominin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p15.32
Koordináták
4. kromoszóma: 15 968 228–16 084 023 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 115,8 kb
Fehérje
865 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
AC133, CD133, RP41, CORD12
Korábbi jelölések
PROML1, MCDR2, STGD4
MANE Select transzkriptum
ENST00000447510.7NM_006017.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Stargardt Disease

    • PROM1-Related Dominant RetinopathyAutoszomális domináns

      A dominant Stargardt-like macular dystrophy caused by changes in PROM1.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PROM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a PROM1 helyét zárójel jelöli. A PROM1 és környékén 9 gén a 4. kromoszómán, 15 526 126–16 526 125 között.4. kromoszóma4p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbCC2D2A: 15 469 865–15 602 097, előre szálCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, fordított szálFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, előre szálZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, előre szálBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, előre szálCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, fordított szálFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, fordított szálFGFBP2PROM1: 15 968 228–16 084 023, fordított szálPROM1TAPT1: 16 160 505–16 227 606, fordított szálTAPT1LDB2: 16 501 534–16 898 961, fordított szálLDB2A PROM1 ábrája: 28 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán24. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 15 968 228–15 969 368, 1141 bázis27. exon: 15 971 043–15 971 082, 40 bázis26. exon: 15 979 395–15 979 463, 69 bázis25. exon: 15 979 881–15 979 904, 24 bázis24. exon: 15 980 422–15 980 537, 116 bázis23. exon: 15 984 263–15 984 355, 93 bázis22. exon: 15 985 760–15 985 828, 69 bázis21. exon: 15 985 957–15 986 037, 81 bázis20. exon: 15 987 663–15 987 716, 54 bázis19. exon: 15 989 732–15 989 824, 93 bázis18. exon: 15 991 222–15 991 293, 72 bázis17. exon: 15 992 248–15 992 391, 144 bázis16. exon: 15 993 987–15 994 071, 85 bázis15. exon: 15 998 385–15 998 488, 104 bázis14. exon: 16 000 496–16 000 619, 124 bázis13. exon: 16 006 538–16 006 690, 153 bázis12. exon: 16 008 949–16 009 108, 160 bázis11. exon: 16 013 275–16 013 338, 64 bázis10. exon: 16 016 166–16 016 240, 75 bázis9. exon: 16 018 323–16 018 540, 218 bázis8. exon: 16 023 326–16 023 415, 90 bázis7. exon: 16 024 295–16 024 358, 64 bázis6. exon: 16 025 192–16 025 312, 121 bázis5. exon: 16 033 304–16 033 509, 206 bázis4. exon: 16 035 735–16 035 761, 27 bázis3. exon: 16 038 946–16 039 001, 56 bázis2. exon: 16 075 687–16 076 118, 432 bázis1. exon: 16 083 978–16 084 023, 46 bázis2825201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 115,8 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2598 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PROM1 gént

59

pozíció a(z) PROM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PROM1 gén mind a 115,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PROM1 gén: prominin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prom1

Vancouver

Dante Labs. PROM1 gén: prominin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prom1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet