Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BORCS8

BLOC-1 related complex subunit 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 19 176 906–19 192 152 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 15,2 kb
Fehérje
119 aminosav
Korábbi jelölések
MEF2BNB
MANE Select transzkriptum
ENST00000462790.8NM_001145784.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BORCS8 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A BORCS8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a BORCS8 helyét zárójel jelöli. A BORCS8 és környékén 33 gén a 19. kromoszómán, 18 684 529–19 684 528 között.19. kromoszóma19p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1: 18 683 575–18 782 333, előre szálCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, fordított szálCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, előre szálUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, fordított szálGDF1: 18 868 545–18 896 158, fordított szálCOPE: 18 899 511–18 919 407, fordított szálCOPE: 18 907 013–18 934 397, fordított szálDDX49: 18 919 667–18 929 189, előre szálDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, fordított szálHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, fordított szálSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, előre szálARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, előre szálSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, fordított szálMEF2B: 19 145 563–19 192 589, fordított szálMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, fordított szálBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 176 906–19 192 152, fordított szálBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, előre szálRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, fordított szálNCAN: 19 211 948–19 252 247, előre szálHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, fordított szálHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, fordított szálTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, fordított szálSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, előre szálMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, előre szálGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, fordított szálTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, előre szálNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, előre szálYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, előre szálCILP2: 19 538 248–19 546 659, előre szálPBX4: 19 561 707–19 618 746, fordított szálPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, fordított szálLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, fordított szálGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, fordított szálATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, előre szálZNF101A BORCS8 ábrája: 6 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 19 176 906–19 177 460, 555 bázis5. exon: 19 180 686–19 180 761, 76 bázis4. exon: 19 182 573–19 182 683, 111 bázis3. exon: 19 186 034–19 186 098, 65 bázis2. exon: 19 186 893–19 187 005, 113 bázis1. exon: 19 192 081–19 192 152, 72 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,2 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 360 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BORCS8 gént

1

pozíció a(z) BORCS8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BORCS8 gén mind a 15,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BORCS8 gén: BLOC-1 related complex subunit 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/borcs8

Vancouver

Dante Labs. BORCS8 gén: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/borcs8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet