Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q13
Koordináták
16. kromoszóma: 57 245 259–57 253 635 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 8,4 kb
Fehérje
163 aminosav
Más néven ismert
BART1, BART
Korábbi jelölések
RP66
MANE Select transzkriptum
ENST00000219204.8NM_012106.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Retinitis Pigmentosa

      • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A ARL2BP felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    16. kromoszóma, a ARL2BP helyét zárójel jelöli. A ARL2BP és környékén 22 gén a 16. kromoszómán, 56 749 447–57 749 446 között.16. kromoszóma16q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56 730 095–56 850 286, előre szálNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, előre szálSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, előre szálHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, előre szálCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, előre szálNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, előre szálCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, fordított szálPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, előre szálRSPRY1ARL2BP: 57 245 259–57 253 635, előre szálARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, fordított szálPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, előre szálCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, előre szálCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, előre szálCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, fordított szálCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, előre szálCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, előre szálPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, fordított szálDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, fordított szálCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, előre szálADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, előre szálADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, előre szálADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, előre szálDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, előre szálKATNB1A ARL2BP ábrája: 6 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 57 245 259–57 245 405, 147 bázis2. exon: 57 246 080–57 246 141, 62 bázis3. exon: 57 248 537–57 248 643, 107 bázis4. exon: 57 249 767–57 249 852, 86 bázis5. exon: 57 250 411–57 250 507, 97 bázis6. exon: 57 252 166–57 253 635, 1470 bázis1234565′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 8,4 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 492 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ARL2BP gént

    5

    pozíció a(z) ARL2BP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ARL2BP gén mind a 8,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) ARL2BP génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ARL2BP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ARL2BP gén: ARF like GTPase 2 binding protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arl2bp

    Vancouver

    Dante Labs. ARL2BP gén: ARF like GTPase 2 binding protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arl2bp

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet