Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IMPG2

interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q12.3
Koordináták
3. kromoszóma: 101 222 546–101 320 575 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 98 kb
Fehérje
1241 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
IPM200, RP56, SPACRCAN
MANE Select transzkriptum
ENST00000193391.8NM_016247.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Retinitis Pigmentosa

    • IMPG2-Related Recessive RetinopathyAutoszomális recesszív

      A retinal dystrophy caused by changes in the IMPG2 gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A IMPG2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a IMPG2 helyét zárójel jelöli. A IMPG2 és környékén 9 gén a 3. kromoszómán, 100 771 561–101 771 560 között.3. kromoszóma3q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFG: 100 709 295–100 793 279, előre szálTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, fordított szálABI3BPIMPG2: 101 222 546–101 320 575, fordított szálIMPG2SENP7: 101 324 205–101 513 241, fordított szálSENP7TRMT10C: 101 561 834–101 566 446, előre szálTRMT10CPCNP: 101 574 083–101 594 510, előre szálPCNPZBTB11: 101 648 889–101 677 135, fordított szálZBTB11RPL24: 101 677 660–101 686 825, fordított szálRPL24: 101 686 827–101 713 301, előre szálCEP97: 101 724 534–101 770 562, előre szálCEP97A IMPG2 ábrája: 19 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 12 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 101 222 546–101 226 981, 4436 bázis18. exon: 101 228 797–101 228 876, 80 bázis17. exon: 101 229 380–101 229 590, 211 bázis16. exon: 101 230 957–101 231 145, 189 bázis15. exon: 101 232 781–101 232 991, 211 bázis14. exon: 101 242 688–101 242 907, 220 bázis13. exon: 101 243 529–101 244 787, 1259 bázis12. exon: 101 245 802–101 246 105, 304 bázis11. exon: 101 253 696–101 253 781, 86 bázis10. exon: 101 257 529–101 257 773, 245 bázis9. exon: 101 267 511–101 267 531, 21 bázis8. exon: 101 269 515–101 269 573, 59 bázis7. exon: 101 273 581–101 273 742, 162 bázis6. exon: 101 275 663–101 275 745, 83 bázis5. exon: 101 276 664–101 276 713, 50 bázis4. exon: 101 291 479–101 291 510, 32 bázis3. exon: 101 304 146–101 304 312, 167 bázis2. exon: 101 319 584–101 319 832, 249 bázis1. exon: 101 320 288–101 320 575, 288 bázis191510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 98 kb-jából 8,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3726 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IMPG2 gént

58

pozíció a(z) IMPG2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IMPG2 gén mind a 98 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IMPG2 gén: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/impg2

Vancouver

Dante Labs. IMPG2 gén: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/impg2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet