Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KRT12

keratin 12

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.2
Koordináták
17. kromoszóma: 40 861 303–40 867 223 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 5,9 kb
Fehérje
494 aminosav
Más néven ismert
K12
MANE Select transzkriptum
ENST00000251643.5NM_000223.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

A KRT12 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
17. kromoszóma, a KRT12 helyét zárójel jelöli. A KRT12 és környékén 54 gén a 17. kromoszómán, 40 364 263–41 364 262 között.17. kromoszóma17q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40 360 652–40 364 737, fordított szálGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, fordított szálTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, előre szálIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, fordított szálTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, fordított szálCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 648 667, fordított szálSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, fordított szálKRT222: 40 654 665–40 665 181, fordított szálKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, fordított szálKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, fordított szálKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, fordított szálKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, fordított szálKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, fordított szálKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, fordított szálKRT10KRT12: 40 861 303–40 867 223, fordított szálKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, fordított szálKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, fordított szálKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, fordított szálKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, fordított szálKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, fordított szálKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, fordított szálKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, fordított szálKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, fordított szálKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, fordított szálKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, fordított szálKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, fordított szálKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, fordított szálKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, fordított szálKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, fordított szálKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, fordított szálKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, előre szálKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, fordított szálKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, fordított szálKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, előre szálKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, fordított szálKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, fordított szálKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, fordított szálKRTAP4-6KRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, fordított szálKRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, fordított szálKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, fordított szálKRTAP4-3KRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, fordított szálKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, fordított szálKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, előre szálKRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, előre szálKRTAP9-2KRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, előre szálKRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, előre szálKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, előre szálKRTAP9-4KRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, előre szálKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, előre szálKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, előre szálKRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, fordított szálKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, fordított szálKRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, fordított szálKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, fordított szálKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, fordított szálKRT33BA KRT12 ábrája: 8 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán8. exon: 40 861 303–40 861 758, 456 bázis7. exon: 40 862 565–40 862 635, 71 bázis6. exon: 40 863 123–40 863 343, 221 bázis5. exon: 40 863 485–40 863 610, 126 bázis4. exon: 40 863 703–40 863 864, 162 bázis3. exon: 40 864 806–40 864 962, 157 bázis2. exon: 40 866 155–40 866 237, 83 bázis1. exon: 40 866 620–40 867 223, 604 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,9 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1485 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT12 gén: keratin 12. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. KRT12 gén: keratin 12 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/krt12

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet