Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PCYT2

phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.3
Koordináták
17. kromoszóma: 81 900 958–81 911 399 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 10,4 kb
Fehérje
389 aminosav
Más néven ismert
ET
MANE Select transzkriptum
ENST00000538936.7NM_002861.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A PCYT2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    17. kromoszóma, a PCYT2 helyét zárójel jelöli. A PCYT2 és környékén 44 gén a 17. kromoszómán, 81 406 179–82 406 178 között.17. kromoszóma17q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, előre szálBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, fordított szálACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, előre szálFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, fordított szálFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, fordított szálNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, előre szálPDE6G: 81 650 459–81 663 112, fordított szálOXLD1: 81 665 033–81 666 635, fordított szálCCDC137: 81 666 698–81 673 904, előre szálARL16: 81 681 160–81 683 797, fordított szálHGS: 81 683 326–81 703 138, előre szálHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, előre szálMRPL12: 81 703 371–81 720 539, előre szálSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, előre szálSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, előre szálGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, fordított szálMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, fordított szálPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, fordított szálP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, fordított szálALYREF: 81 887 830–81 891 835, fordított szálANAPC11: 81 890 669–81 900 991, előre szálANAPC11NPB: 81 900 745–81 902 905, előre szálNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 399, fordított szálPCYT2SIRT7: 81 911 939–81 921 323, fordított szálSIRT7MAFG: 81 918 270–81 927 769, fordított szálPYCR1: 81 932 378–81 942 412, fordított szálMYADML2: 81 939 645–81 947 233, fordított szálNOTUM: 81 952 507–81 963 328, fordított szálNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, előre szálASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, fordított szálCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, előre szálLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, előre szálRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, fordított szálRFNG: 82 047 902–82 051 871, fordított szálGPS1: 82 050 691–82 058 063, előre szálDUS1L: 82 057 506–82 066 206, fordított szálFASN: 82 076 900–82 098 294, fordított szálFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, fordított szálCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, előre szálSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, fordított szálCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, fordított szálCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, fordított szálSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, előre szálTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, előre szálUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, fordított szálOGFOD3A PCYT2 ábrája: 13 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 81 900 958–81 904 944, 3987 bázis12. exon: 81 905 066–81 905 154, 89 bázis11. exon: 81 905 382–81 905 447, 66 bázis10. exon: 81 905 670–81 905 735, 66 bázis9. exon: 81 906 100–81 906 177, 78 bázis8. exon: 81 906 464–81 906 546, 83 bázis7. exon: 81 906 760–81 906 898, 139 bázis6. exon: 81 907 554–81 907 598, 45 bázis5. exon: 81 907 773–81 907 857, 85 bázis4. exon: 81 908 568–81 908 634, 67 bázis3. exon: 81 908 876–81 909 037, 162 bázis2. exon: 81 909 514–81 909 602, 89 bázis1. exon: 81 911 267–81 911 399, 133 bázis131211109876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 10,4 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1170 bázis kódolja a fehérjét.

    PCYT2 szekvenálása

    8

    PCYT2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a PCYT2 gén mind a 10,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,1 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) PCYT2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PCYT2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PCYT2 gén: phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pcyt2

    Vancouver

    Dante Labs. PCYT2 gén: phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pcyt2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet