ITM2B

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Cerebral Amyloid Angiopathy

  • Autoszomális domináns

    Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis (HCHWA) describes a group of rare familial central nervous system disorders characterized by amyloid deposition in the cerebral blood vessels leading to hemorrhagic and non-hemorrhagic strokes, focal neurological deficits, and progressive cognitive decline eventually leading to dementia.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Hereditary Amyloidosis

  • Autoszomális domináns

    Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

A ITM2B felépítése

Az exonok a gén 37,2 kb-jából 10,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 801 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ITM2B gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• APPamyloid beta precursor protein2 betegséget oszt meg
• CST3cystatin C2 betegséget oszt meg
• APOA1apolipoprotein A11 betegséget oszt meg
• APOA4apolipoprotein A41 betegséget oszt meg
• B2Mbeta-2-microglobulin1 betegséget oszt meg
• FGAfibrinogen alpha chain1 betegséget oszt meg
• GPNMBglycoprotein nmb1 betegséget oszt meg
• GSNgelsolin1 betegséget oszt meg
• LYZlysozyme1 betegséget oszt meg
• OSMRoncostatin M receptor1 betegséget oszt meg
• TTRtransthyretin1 betegséget oszt meg

A(z) ITM2B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ITM2B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése