Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COQ8B

coenzyme Q8B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 40 691 530–40 716 886 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 25,4 kb
Fehérje
544 aminosav
Más néven ismert
FLJ12229, COQ8
Korábbi jelölések
ADCK4
MANE Select transzkriptum
ENST00000324464.8NM_024876.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A COQ8B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a COQ8B helyét zárójel jelöli. A COQ8B és környékén 30 gén a 19. kromoszómán, 40 204 208–41 204 207 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, előre szálMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, fordított szálTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, fordított szálCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, fordított szálAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, fordított szálC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, előre szálPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, fordított szálHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, fordított szálPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, fordított szálSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, fordított szálSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, fordított szálBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, előre szálSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, előre szálSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, előre szálLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, fordított szálNUMBLCOQ8B: 40 691 530–40 716 886, fordított szálCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, előre szálITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, fordított szálACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, előre szálSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, előre szálMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, előre szálMIA-RAB4BRAB4B: 40 778 191–40 798 690, előre szálRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, előre szálEGLN2: 40 798 996–40 857 708, előre szálEGLN2: 40 801 297–40 898 282, előre szálCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, fordított szálCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, fordított szálCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, előre szálCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, előre szálCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, előre szálCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, előre szálCYP2S1A COQ8B ábrája: 15 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán15. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 40 691 530–40 692 373, 844 bázis14. exon: 40 692 951–40 693 037, 87 bázis13. exon: 40 695 989–40 696 054, 66 bázis12. exon: 40 700 067–40 700 174, 108 bázis11. exon: 40 700 310–40 700 451, 142 bázis10. exon: 40 702 600–40 702 693, 94 bázis9. exon: 40 703 541–40 703 622, 82 bázis8. exon: 40 703 715–40 703 855, 141 bázis7. exon: 40 705 096–40 705 181, 86 bázis6. exon: 40 705 325–40 705 447, 123 bázis5. exon: 40 710 059–40 710 136, 78 bázis4. exon: 40 714 067–40 714 133, 67 bázis3. exon: 40 714 278–40 714 397, 120 bázis2. exon: 40 714 531–40 714 635, 105 bázis1. exon: 40 716 587–40 716 886, 300 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,4 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1635 bázis kódolja a fehérjét.

COQ8B szekvenálása

7Könnyű

Mennyire nehéz a COQ8B szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A COQ8B exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a COQ8B exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések0,9%
  • GC-tartalom32%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

20

a COQ8B génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a COQ8B mind a 25,4 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 2,4 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (20)

The COQ8B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 8
  • Patogén/valószínűleg patogén 6
  • Valószínűleg patogén 6
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_024876.4(COQ8B):c.1035+2T>C (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_024876.4(COQ8B):c.1560G>A (p.Trp520Ter) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_024876.4(COQ8B):c.1468C>T (p.Arg490Cys) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_024876.4(COQ8B):c.1447G>T (p.Glu483Ter) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_024876.4(COQ8B):c.1430G>A (p.Arg477Gln) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_024876.4(COQ8B):c.893+2T>A (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_024876.4(COQ8B):c.532C>T (p.Arg178Trp) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_024876.4(COQ8B):c.1339dup (p.Glu447fs) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024876.4(COQ8B):c.1297-2A>G (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024876.4(COQ8B):c.645del (p.Phe215fs) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024876.4(COQ8B):c.490G>T (p.Asp164Tyr) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024876.4(COQ8B):c.367+1G>A (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024876.4(COQ8B):c.238C>T (p.Arg80Ter) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024876.4(COQ8B):c.33del (p.Thr12fs) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024876.4(COQ8B):c.1084C>T (p.Arg362Ter) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024876.4(COQ8B):c.759C>A (p.Asn253Lys) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024876.4(COQ8B):c.449G>A (p.Arg150Gln) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024876.4(COQ8B):c.439T>C (p.Cys147Arg) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024876.4(COQ8B):c.271C>T (p.Arg91Cys) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_024876.4(COQ8B):c.49_58del (p.Gly17fs) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) COQ8B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COQ8B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ8B gén: coenzyme Q8B. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. COQ8B gén: coenzyme Q8B [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/coq8b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet