Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CNGB1

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q21
Koordináták
16. kromoszóma: 57 882 340–57 971 128 (GRCh38)
Exonok
33 exon, összesen 88,8 kb
Fehérje
1251 aminosav
Más néven ismert
RCNC2, RCNCb, GARP, GAR1, CNGB1B, RP45
Korábbi jelölések
CNCG2, CNCG3L
MANE Select transzkriptum
ENST00000251102.13NM_001297.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Retinitis Pigmentosa

    • CNGB1-Related RetinopathyAutoszomális recesszív

      A retinal dystrophy caused by changes in the CNGB1 gene.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A CNGB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a CNGB1 helyét zárójel jelöli. A CNGB1 és környékén 20 gén a 16. kromoszómán, 57 426 734–58 426 733 között.16. kromoszóma16q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, fordított szálCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, előre szálCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, előre szálPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, fordított szálDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, fordított szálCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, előre szálADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, előre szálADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, előre szálADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, előre szálDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, előre szálKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, fordított szálKIFC3CNGB1: 57 882 340–57 971 128, fordított szálCNGB1SPMIP8: 57 976 435–57 988 116, előre szálSPMIP8ZNF319: 57 994 673–58 000 718, fordított szálZNF319USB1: 57 999 546–58 021 618, előre szálUSB1MMP15: 58 025 555–58 046 901, előre szálMMP15CFAP20: 58 113 167–58 129 429, fordított szálCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, fordított szálCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, előre szálCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, fordított szálPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, előre szálGINS3A CNGB1 ábrája: 33 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán32. exon: 3 ismert betegségokozó hely31. exon: 3 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely27. exon: 4 ismert betegségokozó hely26. exon: 11 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 5 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely33. exon: 57 882 340–57 884 457, 2118 bázis32. exon: 57 887 855–57 888 074, 220 bázis31. exon: 57 897 397–57 897 543, 147 bázis30. exon: 57 897 796–57 897 914, 119 bázis29. exon: 57 901 352–57 901 435, 84 bázis28. exon: 57 901 528–57 901 625, 98 bázis27. exon: 57 903 822–57 903 981, 160 bázis26. exon: 57 904 734–57 904 875, 142 bázis25. exon: 57 911 753–57 911 875, 123 bázis24. exon: 57 912 930–57 912 994, 65 bázis23. exon: 57 915 249–57 915 335, 87 bázis22. exon: 57 916 129–57 916 179, 51 bázis21. exon: 57 917 268–57 917 476, 209 bázis20. exon: 57 919 099–57 919 254, 156 bázis19. exon: 57 920 387–57 920 544, 158 bázis18. exon: 57 923 273–57 923 380, 108 bázis17. exon: 57 931 716–57 931 878, 163 bázis16. exon: 57 939 430–57 939 592, 163 bázis15. exon: 57 940 234–57 940 321, 88 bázis14. exon: 57 949 353–57 949 439, 87 bázis13. exon: 57 950 381–57 950 540, 160 bázis12. exon: 57 957 341–57 957 377, 37 bázis11. exon: 57 958 410–57 958 485, 76 bázis10. exon: 57 959 888–57 960 065, 178 bázis9. exon: 57 960 482–57 960 530, 49 bázis8. exon: 57 960 840–57 960 915, 76 bázis7. exon: 57 962 565–57 962 610, 46 bázis6. exon: 57 962 842–57 962 872, 31 bázis5. exon: 57 962 974–57 963 064, 91 bázis4. exon: 57 964 130–57 964 202, 73 bázis3. exon: 57 964 487–57 964 544, 58 bázis2. exon: 57 967 128–57 967 294, 167 bázis1. exon: 57 971 060–57 971 128, 69 bázis333025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 88,8 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3756 bázis kódolja a fehérjét.

CNGB1 szekvenálása

106

CNGB1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a CNGB1 gén mind a 88,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CNGB1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CNGB1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CNGB1 gén: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cngb1

Vancouver

Dante Labs. CNGB1 gén: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cngb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet