Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q36.1
Koordináták
7. kromoszóma: 151 059 589–151 076 523 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 16,9 kb
Fehérje
1241 aminosav
Más néven ismert
HKB3, BND3L, NBND3
Korábbi jelölések
EPB3L1, AE2
MANE Select transzkriptum
ENST00000413384.7NM_003040.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Spherocytosis

    • Hereditary spherocytosis is a congenital hemolytic anemia with a wide clinical spectrum (from symptom-free carriers to severe hemolysis) characterized by anemia, variable jaundice, splenomegaly and cholelithiasis.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Folic acid supplementation; splenectomy for moderate-severe disease (partial or total); pre-splenectomy vaccination; cholecystectomy for gallstones; transfusion support during aplastic crises; monitoring for parvovirus B19

A SLC4A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a SLC4A2 helyét zárójel jelöli. A SLC4A2 és környékén 32 gén a 7. kromoszómán, 150 568 056–151 568 055 között.7. kromoszóma7q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, előre szálGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, fordított szálGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, előre szálGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, előre szálGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, előre szálGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, előre szálGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, fordított szálTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, előre szálTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, előre szálAOC1KCNH2: 150 944 064–150 978 394, fordított szálKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, előre szálNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, fordított szálATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, előre szálASIC3: 151 048 292–151 052 756, előre szálCDK5: 151 051 517–151 057 952, fordított szálCDK5SLC4A2: 151 059 589–151 076 523, előre szálSLC4A2: 151 061 928–151 061 978, előre szálFASTK: 151 076 585–151 080 881, fordított szálFASTKTMUB1: 151 081 082–151 083 533, fordított szálAGAP3: 151 085 831–151 144 450, előre szálAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, fordított szálGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, fordított szálASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, fordított szálDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, fordított szálH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, fordított szálABCF2: 151 211 484–151 227 264, fordított szálCHPF2: 151 232 483–151 240 979, előre szálSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, fordított szálNUB1: 151 341 704–151 381 097, előre szálNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, fordított szálWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, fordított szálCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, fordított szálRHEBPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, fordított szálPRKAG2A SLC4A2 ábrája: 23 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán1. exon: 151 059 589–151 059 762, 174 bázis2. exon: 151 061 925–151 062 038, 114 bázis3. exon: 151 064 202–151 064 367, 166 bázis4. exon: 151 064 526–151 064 767, 242 bázis5. exon: 151 064 848–151 064 966, 119 bázis6. exon: 151 066 517–151 066 761, 245 bázis7. exon: 151 066 851–151 066 993, 143 bázis8. exon: 151 067 874–151 068 054, 181 bázis9. exon: 151 069 947–151 070 082, 136 bázis10. exon: 151 070 181–151 070 346, 166 bázis11. exon: 151 070 457–151 070 571, 115 bázis12. exon: 151 070 727–151 070 911, 185 bázis13. exon: 151 071 072–151 071 297, 226 bázis14. exon: 151 071 390–151 071 605, 216 bázis15. exon: 151 071 689–151 071 837, 149 bázis16. exon: 151 071 942–151 072 136, 195 bázis17. exon: 151 074 039–151 074 293, 255 bázis18. exon: 151 074 399–151 074 488, 90 bázis19. exon: 151 074 675–151 074 841, 167 bázis20. exon: 151 075 255–151 075 508, 254 bázis21. exon: 151 075 606–151 075 775, 170 bázis22. exon: 151 076 013–151 076 186, 174 bázis23. exon: 151 076 287–151 076 523, 237 bázis15101520235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,9 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3726 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC4A2 gén: solute carrier family 4 member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. SLC4A2 gén: solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc4a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet