Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p15.2
Koordináták
4. kromoszóma: 25 120 014–25 160 449 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 40,4 kb
Fehérje
501 aminosav
Más néven ismert
SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
MANE Select transzkriptum
ENST00000382103.7NM_016955.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

A SEPSECS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a SEPSECS helyét zárójel jelöli. A SEPSECS és környékén 6 gén a 4. kromoszómán, 24 640 232–25 640 231 között.4. kromoszóma4p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.224,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbSOD3: 24 789 912–24 801 561, előre szálSOD3CCDC149: 24 803 514–24 980 204, fordított szálCCDC149LGI2: 24 996 188–25 030 970, fordított szálLGI2SEPSECS: 25 120 014–25 160 449, fordított szálSEPSECSPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, előre szálPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, előre szálZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, előre szálANAPC4A SEPSECS ábrája: 11 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán11. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 25 120 014–25 124 225, 4212 bázis10. exon: 25 125 694–25 125 784, 91 bázis9. exon: 25 127 264–25 127 357, 94 bázis8. exon: 25 144 774–25 144 865, 92 bázis7. exon: 25 145 004–25 145 133, 130 bázis6. exon: 25 151 960–25 152 062, 103 bázis5. exon: 25 154 998–25 155 151, 154 bázis4. exon: 25 156 037–25 156 195, 159 bázis3. exon: 25 156 856–25 156 974, 119 bázis2. exon: 25 158 953–25 159 107, 155 bázis1. exon: 25 160 256–25 160 449, 194 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,4 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1506 bázis kódolja a fehérjét.

SEPSECS szekvenálása

70

SEPSECS-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SEPSECS gén mind a 40,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,5 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SEPSECS génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SEPSECS gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SEPSECS gén: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. SEPSECS gén: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sepsecs

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet