Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RCBTB1

RCC1 and BTB domain containing protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q14.2
Koordináták
13. kromoszóma: 49 531 946–49 585 558 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 53,6 kb
Fehérje
531 aminosav
Más néven ismert
FLJ10716, CLLD7, CLLL7
MANE Select transzkriptum
ENST00000378302.7NM_018191.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RCBTB1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A RCBTB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a RCBTB1 helyét zárójel jelöli. A RCBTB1 és környékén 12 gén a 13. kromoszómán, 49 058 752–50 058 751 között.13. kromoszóma13q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbFNDC3A: 48 975 793–49 209 779, előre szálFNDC3AMLNR: 49 220 118–49 225 201, előre szálMLNRCDADC1: 49 247 863–49 293 490, előre szálCDADC1CAB39L: 49 308 629–49 444 342, fordított szálCAB39LSETDB2: 49 443 794–49 495 003, előre szálSETDB2PHF11: 49 495 095–49 528 989, előre szálPHF11RCBTB1: 49 531 946–49 585 558, fordított szálRCBTB1ARL11: 49 628 464–49 634 842, előre szálARL11EBPL: 49 660 674–49 691 613, fordított szálEBPLKPNA3: 49 697 744–49 793 068, fordított szálKPNA3SPRYD7: 49 912 702–49 936 513, fordított szálSPRYD7TRIM13: 49 935 920–50 020 481, előre szálTRIM13KCNRG: 50 015 254–50 022 365, előre szálKCNRGA RCBTB1 ábrája: 13 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán11. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 49 531 946–49 534 262, 2317 bázis12. exon: 49 540 876–49 541 006, 131 bázis11. exon: 49 541 676–49 541 827, 152 bázis10. exon: 49 544 737–49 544 863, 127 bázis9. exon: 49 549 458–49 549 648, 191 bázis8. exon: 49 551 326–49 551 468, 143 bázis7. exon: 49 552 178–49 552 285, 108 bázis6. exon: 49 555 515–49 555 673, 159 bázis5. exon: 49 559 918–49 560 084, 167 bázis4. exon: 49 566 618–49 566 768, 151 bázis3. exon: 49 567 154–49 567 320, 167 bázis2. exon: 49 580 505–49 580 584, 80 bázis1. exon: 49 585 444–49 585 558, 115 bázis131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 53,6 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1596 bázis kódolja a fehérjét.

RCBTB1 szekvenálása

5Könnyű

Mennyire nehéz a RCBTB1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A RCBTB1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen található, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a RCBTB1 exonjainak aránya az egyes nehéz régiótípusokban

  • Leképezhetőség1%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések2%
  • GC-tartalom16%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle nehezen szekvenálható régiókat bemutató térképeire épül.Így számítjuk ki

7

a RCBTB1-génen belüli pozíciók, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a RCBTB1 mind a 53,6 kb-os szakaszát lefedi, az intronokkal együtt, nem csupán az exonok 4 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (7)

The RCBTB1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Patogén/valószínűleg patogén 1
  • Valószínűleg patogén 5
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_018191.4(RCBTB1):c.707del (p.Asn236fs) (opens in a new tab)RCBTB1-related retinopathyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_018191.4(RCBTB1):c.1025C>T (p.Ser342Leu) (opens in a new tab)RCBTB1-related retinopathyValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_018191.4(RCBTB1):c.1262_1263del (p.Tyr421fs) (opens in a new tab)RCBTB1-related retinopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018191.4(RCBTB1):c.1276C>T (p.Gln426Ter) (opens in a new tab)RCBTB1-related retinopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018191.4(RCBTB1):c.604-1G>A (opens in a new tab)RCBTB1-related retinopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018191.4(RCBTB1):c.514C>T (p.Arg172Ter) (opens in a new tab)RCBTB1-related retinopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018191.4(RCBTB1):c.170del (p.Gly57fs) (opens in a new tab)RCBTB1-related retinopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) RCBTB1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RCBTB1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RCBTB1 gén: RCC1 and BTB domain containing protein 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rcbtb1

Vancouver

Dante Labs. RCBTB1 gén: RCC1 and BTB domain containing protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rcbtb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet