Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p35.3
Koordináták
1. kromoszóma: 29 192 657–29 230 934 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 38,3 kb
Fehérje
373 aminosav
Más néven ismert
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
MANE Select transzkriptum
ENST00000263702.11NM_016011.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

A MECR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a MECR helyét zárójel jelöli. A MECR és környékén 7 gén a 1. kromoszómán, 28 711 796–29 711 795 között.1. kromoszóma1p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28 668 280–28 719 353, előre szálGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, előre szálYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, előre szálOPRD1EPB41: 28 887 073–29 120 052, előre szálEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, fordított szálTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, fordított szálSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 934, fordított szálMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, előre szálPTPRUA MECR ábrája: 10 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 29 192 657–29 194 179, 1523 bázis9. exon: 29 195 941–29 196 013, 73 bázis8. exon: 29 196 198–29 196 258, 61 bázis7. exon: 29 200 516–29 200 589, 74 bázis6. exon: 29 201 943–29 202 045, 103 bázis5. exon: 29 203 131–29 203 233, 103 bázis4. exon: 29 206 762–29 206 905, 144 bázis3. exon: 29 216 005–29 216 136, 132 bázis2. exon: 29 216 588–29 216 685, 98 bázis1. exon: 29 230 731–29 230 934, 204 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 38,3 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1122 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MECR gént

8

pozíció a(z) MECR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MECR gén mind a 38,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MECR gén: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. MECR gén: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mecr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet