Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ARMC9

armadillo repeat containing 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q37.1
Koordináták
2. kromoszóma: 231 198 631–231 376 848 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 178,2 kb
Fehérje
818 aminosav
Más néven ismert
FLJ12584, KIAA1868, ARM, KU-MEL-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000611582.5NM_001352754.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ARMC9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ARMC9 helyét zárójel jelöli. A ARMC9 és környékén 14 gén a 2. kromoszómán, 230 787 740–231 787 739 között.2. kromoszóma2q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAB39: 230 712 822–230 821 086, előre szálCAB39ITM2C: 230 864 639–230 879 248, előre szálITM2CGPR55: 230 907 318–230 961 066, fordított szálGPR55SPATA3: 230 990 324–231 025 055, előre szálSPATA3C2orf72: 231 037 342–231 049 719, előre szálC2orf72PSMD1: 231 056 845–231 173 116, előre szálPSMD1HTR2B: 231 108 230–231 125 103, fordított szálHTR2BARMC9: 231 198 631–231 376 848, előre szálARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, előre szálB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, fordított szálNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, fordított szálNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, előre szálTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, előre szálPTMAPDE6D: 231 732 354–231 786 272, fordított szálPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, előre szálCOPS7BA ARMC9 ábrája: 25 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 231 198 631–231 198 698, 68 bázis2. exon: 231 206 198–231 206 289, 92 bázis3. exon: 231 208 127–231 208 252, 126 bázis4. exon: 231 214 831–231 215 001, 171 bázis5. exon: 231 216 638–231 216 793, 156 bázis6. exon: 231 222 728–231 222 820, 93 bázis7. exon: 231 226 774–231 226 798, 25 bázis8. exon: 231 235 224–231 235 381, 158 bázis9. exon: 231 239 943–231 240 041, 99 bázis10. exon: 231 256 586–231 256 620, 35 bázis11. exon: 231 258 991–231 259 102, 112 bázis12. exon: 231 262 306–231 262 398, 93 bázis13. exon: 231 270 982–231 271 072, 91 bázis14. exon: 231 272 955–231 273 078, 124 bázis15. exon: 231 276 636–231 276 775, 140 bázis16. exon: 231 278 382–231 278 458, 77 bázis17. exon: 231 282 059–231 282 133, 75 bázis18. exon: 231 291 353–231 291 443, 91 bázis19. exon: 231 296 198–231 296 253, 56 bázis20. exon: 231 331 793–231 331 897, 105 bázis21. exon: 231 344 975–231 345 090, 116 bázis22. exon: 231 355 798–231 355 934, 137 bázis23. exon: 231 360 754–231 360 883, 130 bázis24. exon: 231 369 953–231 370 125, 173 bázis25. exon: 231 371 513–231 376 848, 5336 bázis124681012141618202224255′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 178,2 kb-jából 7,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2457 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ARMC9 gént

14

pozíció a(z) ARMC9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ARMC9 gén mind a 178,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ARMC9 gén: armadillo repeat containing 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/armc9

Vancouver

Dante Labs. ARMC9 gén: armadillo repeat containing 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/armc9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet