Gén
RGR
retinal G protein coupled receptor
- HGNC 9990(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000148604(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5995(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q23.1
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 84 245 053–84 259 960 (GRCh38)
- Exonok
- 7 exon, összesen 14,9 kb
- Fehérje
- 291 aminosav
- Más néven ismert
- RP44
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000652092.2NM_001012720.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a RGR-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RGR gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A RGR felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 14,9 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 876 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RGR gént
3
pozíció a(z) RGR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a RGR gén mind a 14,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.
A(z) RGR génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RGR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Még 21 tulajdonság megjelenítése
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Limited peripheral vision
- Rod-cone dystrophy
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RGR gén: retinal G protein coupled receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rgr
Dante Labs. RGR gén: retinal G protein coupled receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rgr
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt