Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18p11.21
Koordináták
18. kromoszóma: 12 328 944–12 377 227 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 48,3 kb
Fehérje
797 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
SPAX5
Korábbi jelölések
SCA28
MANE Select transzkriptum
ENST00000269143.8NM_006796.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

  • Hereditary Optic Neuropathy

    • Hereditary Optic Atrophy

      Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A AFG3L2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a AFG3L2 helyét zárójel jelöli. A AFG3L2 és környékén 12 gén a 18. kromoszómán, 11 853 086–12 853 085 között.18. kromoszóma18p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11 689 243–11 885 685, előre szálGNALCHMP1B: 11 851 413–11 854 444, előre szálCHMP1BMPPE1: 11 882 622–11 909 180, fordított szálMPPE1IMPA2: 11 981 025–12 032 177, előre szálIMPA2ANKRD62: 12 093 729–12 129 764, előre szálANKRD62CIDEA: 12 254 165–12 277 595, előre szálCIDEATUBB6: 12 307 287–12 345 784, előre szálTUBB6AFG3L2: 12 328 944–12 377 227, fordított szálAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, előre szálPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, fordított szálSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, előre szálPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, fordított szálCEP76PTPN2: 12 785 478–12 929 643, fordított szálPTPN2A AFG3L2 ábrája: 17 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán16. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 12 328 944–12 329 783, 840 bázis16. exon: 12 337 341–12 337 535, 195 bázis15. exon: 12 340 201–12 340 401, 201 bázis14. exon: 12 344 132–12 344 247, 116 bázis13. exon: 12 348 273–12 348 383, 111 bázis12. exon: 12 351 085–12 351 210, 126 bázis11. exon: 12 351 306–12 351 413, 108 bázis10. exon: 12 353 005–12 353 158, 154 bázis9. exon: 12 356 694–12 356 831, 138 bázis8. exon: 12 358 670–12 358 943, 274 bázis7. exon: 12 359 927–12 360 051, 125 bázis6. exon: 12 363 782–12 363 856, 75 bázis5. exon: 12 366 965–12 367 117, 153 bázis4. exon: 12 367 276–12 367 382, 107 bázis3. exon: 12 370 849–12 370 926, 78 bázis2. exon: 12 371 592–12 371 691, 100 bázis1. exon: 12 376 969–12 377 227, 259 bázis1716141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 48,3 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2394 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AFG3L2 gént

34

pozíció a(z) AFG3L2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 3 (8,8%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (3 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a AFG3L2 gén mind a 48,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) AFG3L2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AFG3L2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 27 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AFG3L2 gén: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. AFG3L2 gén: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/afg3l2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet