Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.32
Koordináták
10. kromoszóma: 102 065 349–102 068 036 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 2,7 kb
Fehérje
775 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ22501, BLOC2S3
MANE Select transzkriptum
ENST00000299238.7NM_024747.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hermansky-Pudlak Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HPS6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
10. kromoszóma, a HPS6 helyét zárójel jelöli. A HPS6 és környékén 22 gén a 10. kromoszómán, 101 566 693–102 566 692 között.10. kromoszóma10q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDPCD: 101 570 560–101 609 667, előre szálDPCDPOLL: 101 576 051–101 588 273, fordított szálPOLLFBXW4: 101 610 663–101 695 298, fordított szálFBXW4FGF8: 101 769 817–101 780 371, fordított szálFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, fordított szálNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, fordított szálOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, fordított szálKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, fordított szálARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, előre szálHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, fordított szálLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, előre szálPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, előre szálNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, előre szálELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, fordított szálPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, előre szálGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, előre szálNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, fordított szálPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, előre szálFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, fordított szálCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, fordított szálSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, előre szálSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, fordított szálACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, előre szálSUFUA HPS6 ábrája: egy exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 47 ismert betegségokozó hely1. exon: 102 065 349–102 068 036, 2688 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,7 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2328 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HPS6 gént

47

pozíció a(z) HPS6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HPS6 gén mind a 2,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HPS6 gén: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hps6

Vancouver

Dante Labs. HPS6 gén: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hps6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet