Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CLRN1

clarin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q25.1
Koordináták
3. kromoszóma: 150 926 567–150 972 727 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 46,2 kb
Fehérje
232 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
USH3, USH3A, RP61
MANE Select transzkriptum
ENST00000327047.6NM_174878.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Usher Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CLRN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a CLRN1 helyét zárójel jelöli. A CLRN1 és környékén 15 gén a 3. kromoszómán, 150 449 647–151 449 646 között.3. kromoszóma3q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbTSC22D2: 150 408 241–150 466 422, előre szálTSC22D2SERP1: 150 518 545–150 603 228, fordított szálSERP1EIF2A: 150 546 678–150 586 798, előre szálEIF2ASELENOT: 150 602 875–150 631 370, előre szálSELENOTERICH6: 150 659 885–150 703 971, fordított szálERICH6SIAH2: 150 741 125–150 763 496, fordított szálSIAH2MINDY4B: 150 870 376–150 905 439, fordított szálMINDY4B: 150 882 997–150 941 743, fordított szálCLRN1: 150 926 567–150 972 727, fordított szálCLRN1MED12L: 151 085 286–151 437 072, előre szálMED12LGPR171: 151 197 832–151 203 216, fordított szálGPR171P2RY14: 151 212 115–151 278 811, fordított szálP2RY14GPR87: 151 294 086–151 316 820, fordított szálGPR87P2RY13: 151 326 312–151 329 555, fordított szálP2RY13P2RY12: 151 336 843–151 384 765, fordított szálP2RY12IGSF10: 151 425 384–151 461 186, fordított szálIGSF10A CLRN1 ábrája: 3 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán3. exon: 18 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 27 ismert betegségokozó hely3. exon: 150 926 567–150 928 201, 1635 bázis2. exon: 150 941 582–150 941 761, 180 bázis1. exon: 150 972 456–150 972 727, 272 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 46,2 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 699 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CLRN1 gént

58

pozíció a(z) CLRN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CLRN1 gén mind a 46,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CLRN1 gén: clarin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/clrn1

Vancouver

Dante Labs. CLRN1 gén: clarin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/clrn1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet