Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TMEM98

transmembrane protein 98

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 32 928 153–32 944 315 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 16,2 kb
Fehérje
226 aminosav
Más néven ismert
DKFZP564K1964
MANE Select transzkriptum
ENST00000579849.6NM_015544.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma

      Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.

A TMEM98 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a TMEM98 helyét zárójel jelöli. A TMEM98 és környékén 6 gén a 17. kromoszómán, 32 436 234–33 436 233 között.17. kromoszóma17q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbPSMD11: 32 444 379–32 483 319, előre szálPSMD11CDK5R1: 32 486 156–32 491 253, előre szálCDK5R1MYO1D: 32 492 522–32 877 200, fordított szálMYO1DH2BN1: 32 895 433–32 906 586, előre szálH2BN1TMEM98: 32 928 153–32 944 315, előre szálTMEM98SPACA3: 32 970 376–32 997 877, előre szálSPACA3ASIC2: 33 013 087–34 174 964, fordított szálASIC2A TMEM98 ábrája: 8 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 32 928 153–32 928 237, 85 bázis2. exon: 32 931 327–32 931 402, 76 bázis3. exon: 32 931 475–32 931 659, 185 bázis4. exon: 32 933 174–32 933 305, 132 bázis5. exon: 32 934 291–32 934 324, 34 bázis6. exon: 32 936 332–32 936 447, 116 bázis7. exon: 32 939 477–32 939 536, 60 bázis8. exon: 32 940 786–32 944 315, 3530 bázis124685′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,2 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 681 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM98 gén: transmembrane protein 98. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem98

Vancouver

Dante Labs. TMEM98 gén: transmembrane protein 98 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem98

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet