Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.31
Koordináták
12. kromoszóma: 123 233 436–123 257 960 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 24,5 kb
Fehérje
166 aminosav
Más néven ismert
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Korábbi jelölések
C12orf65
MANE Select transzkriptum
ENST00000253233.6NM_152269.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A MTRFR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a MTRFR helyét zárójel jelöli. A MTRFR és környékén 21 gén a 12. kromoszómán, 122 745 698–123 745 697 között.12. kromoszóma12q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122 752 824–122 771 394, előre szálDENRCCDC62: 122 774 517–122 827 528, előre szálCCDC62HIP1R: 122 834 453–122 862 961, előre szálHIP1RVPS37B: 122 865 328–122 896 140, fordított szálVPS37BABCB9: 122 918 478–122 981 649, fordított szálABCB9OGFOD2: 122 974 580–122 980 044, előre szálOGFOD2ARL6IP4: 122 980 045–122 983 480, előre szálARL6IP4PITPNM2: 122 983 480–123 151 666, fordított szálPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, fordított szálMPHOSPH9MTRFR: 123 233 436–123 257 960, előre szálMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, fordított szálCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, fordított szálSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, előre szálKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, fordított szálRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, előre szálSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, fordított szálRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, előre szálTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, előre szálDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, fordított szálEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, előre szálGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, előre szálTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, előre szálATP6V0A2A MTRFR ábrája: 3 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 123 233 436–123 233 531, 96 bázis2. exon: 123 253 647–123 253 956, 310 bázis3. exon: 123 256 813–123 257 960, 1148 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24,5 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 501 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MTRFR gént

15

pozíció a(z) MTRFR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MTRFR gén mind a 24,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MTRFR gén: mitochondrial translation release factor in rescue. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. MTRFR gén: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mtrfr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet