Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC4A11

solute carrier family 4 member 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p13
Koordináták
20. kromoszóma: 3 227 422–3 239 190 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 11,8 kb
Fehérje
875 aminosav
Más néven ismert
dJ794I6.2, BTR1, NaBC1, FECD4
Korábbi jelölések
CHED2, CDPD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000642402.1NM_001174089.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

A SLC4A11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a SLC4A11 helyét zárójel jelöli. A SLC4A11 és környékén 23 gén a 20. kromoszómán, 2 733 306–3 733 305 között.20. kromoszóma20p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbEBF4: 2 692 724–2 760 228, előre szálEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, fordított szál: 2 814 968–2 818 066, előre szálC20orf141: 2 814 987–2 815 833, előre szálC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, előre szálTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, fordított szálPCED1AVPS16: 2 840 689–2 867 031, előre szálVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, előre szálPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, előre szálGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, előre szálMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, előre szálOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, fordított szálAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, fordított szálUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, fordított szálFASTKD5LZTS3: 3 162 617–3 174 504, fordított szálLZTS3DDRGK1: 3 188 734–3 204 700, fordított szálDDRGK1ITPA: 3 208 868–3 227 446, előre szálITPASLC4A11: 3 227 422–3 239 190, fordított szálSLC4A11DNAAF9: 3 249 295–3 407 942, fordított szálDNAAF9ATRN: 3 470 965–3 651 118, előre szálATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, fordított szálGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, fordított szálADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, fordított szálSIGLEC1HSPA12B: 3 730 248–3 753 553, előre szálHSPA12BA SLC4A11 ábrája: 20 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán19. exon: 11 ismert betegségokozó hely18. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 6 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 227 422–3 227 856, 435 bázis19. exon: 3 228 259–3 228 428, 170 bázis18. exon: 3 228 512–3 228 707, 196 bázis17. exon: 3 228 838–3 229 011, 174 bázis16. exon: 3 229 095–3 229 263, 169 bázis15. exon: 3 229 346–3 229 452, 107 bázis14. exon: 3 229 524–3 229 776, 253 bázis13. exon: 3 230 187–3 230 260, 74 bázis12. exon: 3 230 515–3 230 647, 133 bázis11. exon: 3 230 732–3 230 845, 114 bázis10. exon: 3 230 933–3 231 058, 126 bázis9. exon: 3 231 149–3 231 242, 94 bázis8. exon: 3 231 330–3 231 548, 219 bázis7. exon: 3 233 514–3 233 637, 124 bázis6. exon: 3 233 921–3 234 002, 82 bázis5. exon: 3 234 083–3 234 314, 232 bázis4. exon: 3 234 568–3 234 617, 50 bázis3. exon: 3 234 742–3 234 894, 153 bázis2. exon: 3 237 544–3 237 588, 45 bázis1. exon: 3 239 095–3 239 190, 96 bázis201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,8 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2628 bázis kódolja a fehérjét.

SLC4A11 szekvenálása

99

SLC4A11-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SLC4A11 gén mind a 11,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC4A11 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC4A11 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC4A11 gén: solute carrier family 4 member 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc4a11

Vancouver

Dante Labs. SLC4A11 gén: solute carrier family 4 member 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc4a11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet