Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 3 769 089–3 772 228 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 3,1 kb
Fehérje
184 aminosav
Más néven ismert
MGC15631, ARMD6, CORD11
Korábbi jelölések
RAXL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000555633.3NM_001319074.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Retinitis Pigmentosa

      • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A RAX2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    19. kromoszóma, a RAX2 helyét zárójel jelöli. A RAX2 és környékén 30 gén a 19. kromoszómán, 3 270 659–4 270 658 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbCELF5: 3 224 636–3 297 076, előre szálCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, előre szálNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, fordított szálSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, fordított szálSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, fordított szálDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, előre szálFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, fordított szálMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, előre szálHMG20B: 3 572 692–3 579 088, előre szálHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, előre szálGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, fordított szálTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, fordított szálCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, fordított szálPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, előre szálTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, fordított szálAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, előre szálMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 228, fordított szálRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, fordított szálMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, fordított szálZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, előre szálATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, előre szálNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, fordított szálDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, fordított szálEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, előre szálPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, fordított szálZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, fordított szálMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, előre szálCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, fordított szálSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, előre szálANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, előre szálEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, előre szálYJU2A RAX2 ábrája: 3 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 769 089–3 770 959, 1871 bázis2. exon: 3 771 527–3 772 010, 484 bázis1. exon: 3 772 163–3 772 228, 66 bázis3215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 3,1 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 555 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RAX2 gént

    3

    pozíció a(z) RAX2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a RAX2 gén mind a 3,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RAX2 gén: retina and anterior neural fold homeobox 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rax2

    Vancouver

    Dante Labs. RAX2 gén: retina and anterior neural fold homeobox 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rax2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet