Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.33
Koordináták
20. kromoszóma: 63 981 132–64 033 100 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 52 kb
Fehérje
941 aminosav
Más néven ismert
TOM, bB152O15.1, ANT-1, U5-102K, Prp6, hPrp6, SNRNP102, RP60
Korábbi jelölések
C20orf14
MANE Select transzkriptum
ENST00000266079.5NM_012469.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Retinitis Pigmentosa

      • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A PRPF6 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    20. kromoszóma, a PRPF6 helyét zárójel jelöli. A PRPF6 és környékén 32 gén a 20. kromoszómán, 63 507 116–64 507 115 között.20. kromoszóma20q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPDPF: 63 520 255–63 532 108, előre szálPTK6: 63 526 306–63 537 770, fordított szálPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, fordított szálSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, előre szálFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, fordított szálHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, fordított szálGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, fordított szálSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, előre szálRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, előre szálTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, előre szálARFRP1: 63 698 622–63 708 662, fordított szálZGPAT: 63 707 353–63 736 150, előre szál: 63 708 864–63 739 103, előre szálLIME1: 63 736 283–63 739 108, előre szálLIME1: 63 738 270–63 740 398, előre szálSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, előre szálSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, fordított szálZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, előre szálABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, előre szálTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, előre szálDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, fordított szálUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, fordított szálZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, fordított szálSAMD10PRPF6: 63 981 132–64 033 100, előre szálPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, előre szálC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, fordított szálSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, előre szálTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, fordított szálRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, előre szálLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, fordított szálMYT1: 64 102 222–64 242 253, előre szálMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, fordított szálPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, előre szálPCMTD2A PRPF6 ábrája: 21 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 63 981 132–63 981 316, 185 bázis2. exon: 63 983 047–63 983 215, 169 bázis3. exon: 63 984 907–63 985 025, 119 bázis4. exon: 63 993 407–63 993 485, 79 bázis5. exon: 63 994 916–63 995 092, 177 bázis6. exon: 63 995 327–63 995 482, 156 bázis7. exon: 63 999 045–63 999 139, 95 bázis8. exon: 63 999 603–63 999 759, 157 bázis9. exon: 64 001 077–64 001 239, 163 bázis10. exon: 64 010 200–64 010 318, 119 bázis11. exon: 64 011 285–64 011 503, 219 bázis12. exon: 64 016 723–64 016 845, 123 bázis13. exon: 64 022 757–64 022 878, 122 bázis14. exon: 64 024 555–64 024 693, 139 bázis15. exon: 64 025 939–64 026 058, 120 bázis16. exon: 64 026 982–64 027 158, 177 bázis17. exon: 64 027 603–64 027 736, 134 bázis18. exon: 64 028 478–64 028 569, 92 bázis19. exon: 64 029 377–64 029 491, 115 bázis20. exon: 64 031 918–64 032 044, 127 bázis21. exon: 64 032 841–64 033 100, 260 bázis1215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 52 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2826 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRPF6 gént

    2

    pozíció a(z) PRPF6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a PRPF6 gén mind a 52 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PRPF6 gén: pre-mRNA processing factor 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prpf6

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF6 gén: pre-mRNA processing factor 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prpf6

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet