Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IMPG1

interphotoreceptor matrix proteoglycan 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q14.1
Koordináták
6. kromoszóma: 75 921 114–76 072 662 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 151,5 kb
Fehérje
797 aminosav
Más néven ismert
IPM150, GP147
Korábbi jelölések
SPACR
MANE Select transzkriptum
ENST00000369950.8NM_001563.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) IMPG1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A IMPG1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a IMPG1 helyét zárójel jelöli. A IMPG1 és környékén 2 gén a 6. kromoszómán, 75 496 888–76 496 887 között.6. kromoszóma6q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2775,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbSENP6: 75 601 509–75 718 281, előre szálSENP6MYO6: 75 748 788–75 919 537, előre szálMYO6IMPG1: 75 921 114–76 072 662, fordított szálIMPG1A IMPG1 ábrája: 17 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 75 921 114–75 922 166, 1053 bázis16. exon: 75 923 634–75 923 706, 73 bázis15. exon: 75 930 953–75 931 151, 199 bázis14. exon: 75 947 314–75 947 533, 220 bázis13. exon: 75 950 562–75 951 094, 533 bázis12. exon: 76 002 918–76 002 996, 79 bázis11. exon: 76 003 874–76 003 950, 77 bázis10. exon: 76 005 287–76 005 534, 248 bázis9. exon: 76 007 480–76 007 500, 21 bázis8. exon: 76 011 166–76 011 224, 59 bázis7. exon: 76 018 718–76 018 858, 141 bázis6. exon: 76 022 116–76 022 219, 104 bázis5. exon: 76 025 194–76 025 258, 65 bázis4. exon: 76 034 315–76 034 343, 29 bázis3. exon: 76 034 621–76 034 787, 167 bázis2. exon: 76 041 893–76 042 126, 234 bázis1. exon: 76 072 422–76 072 662, 241 bázis171510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 151,5 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2394 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IMPG1 gént

14

pozíció a(z) IMPG1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IMPG1 gén mind a 151,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IMPG1 gén: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/impg1

Vancouver

Dante Labs. IMPG1 gén: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/impg1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet