Gén
DLD
dihydrolipoamide dehydrogenase
- HGNC 2898(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000091140(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1738(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q31.1
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 107 891 183–107 921 198 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 30 kb
- Fehérje
- 509 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- DLDH, E3, OGDC-E3
- Korábbi jelölések
- LAD, GCSL
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000205402.10NM_000108.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a DLD-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Maple Syrup Urine Disease
- Autoszomális recesszív
Caused by variants in BCKDHA, BCKDHB or DBT, which can cause a sweet-smelling urine, poor feeding and, without treatment, brain swelling and metabolic crises.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing allows a protein-modified diet, close monitoring of leucine levels and emergency care during illness, which can prevent brain injury.
Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase Deficiency
- Pyruvate Dehydrogenase DeficiencyAutoszomális recesszív
Caused by variants in PDHA1 (X-linked, often new in the child) or in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 or LIAS, which can cause lactic acidosis, developmental delay, seizures and movement problems.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing allows a ketogenic diet, avoidance of high-carbohydrate loads, and thiamine for responsive forms.
Átfogóbb csoportosítások
Leigh Syndrome
A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike
A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A DLD felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 30 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1530 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DLD gént
125
pozíció a(z) DLD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a DLD gén mind a 30 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.
A(z) DLD génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DLD gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Global developmental delay
- Neurodevelopmental delay
- Epilepsy
- Hepatic encephalopathy
- Lethargy
- Ataxia
- Behavioral abnormality
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DLD gén: dihydrolipoamide dehydrogenase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dld
Dante Labs. DLD gén: dihydrolipoamide dehydrogenase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dld
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt