Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GUCA1B

guanylate cyclase activator 1B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.1
Koordináták
6. kromoszóma: 42 183 284–42 194 956 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 11,7 kb
Fehérje
200 aminosav
Más néven ismert
GCAP2, RP48, GCAP-2, GCAP-II
MANE Select transzkriptum
ENST00000230361.4NM_002098.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Retinitis Pigmentosa

      • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A GUCA1B felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a GUCA1B helyét zárójel jelöli. A GUCA1B és környékén 19 gén a 6. kromoszómán, 41 689 120–42 689 119 között.6. kromoszóma6p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41 683 978–41 736 259, fordított szálTFEBPGC: 41 736 703–41 754 109, fordított szálPGCFRS3: 41 769 318–41 787 570, fordított szál: 41 780 349–41 790 141, előre szálPRICKLE4: 41 780 739–41 787 452, előre szálTOMM6: 41 787 620–41 872 570, előre szálTOMM6USP49: 41 789 896–41 895 395, fordított szálUSP49: 41 793 314–41 921 139, fordított szálMED20: 41 905 331–41 921 147, fordított szálMED20BYSL: 41 921 229–41 934 602, előre szálBYSLCCND3: 41 934 577–42 050 357, fordított szálCCND3TAF8: 42 050 513–42 087 461, előre szálTAF8C6orf132: 42 092 233–42 142 620, fordított szálC6orf132CIMIP3: 42 142 693–42 163 418, előre szálGUCA1ANB-GUCA1A: 42 155 406–42 180 056, előre szálGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42 173 364–42 181 338, előre szálGUCA1AGUCA1B: 42 183 284–42 194 956, fordított szálGUCA1BMRPS10: 42 205 717–42 217 881, fordított szálMRPS10TRERF1: 42 224 931–42 452 225, fordított szálTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, előre szálUBR2A GUCA1B ábrája: 4 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán4. exon: 42 183 284–42 184 942, 1659 bázis3. exon: 42 185 680–42 185 797, 118 bázis2. exon: 42 188 582–42 188 731, 150 bázis1. exon: 42 194 614–42 194 956, 343 bázis43215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 11,7 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 603 bázis kódolja a fehérjét.

    GUCA1B szekvenálása

    1

    egy GUCA1B-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a GUCA1B gén mind a 11,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,3 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) GUCA1B génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GUCA1B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GUCA1B gén: guanylate cyclase activator 1B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/guca1b

    Vancouver

    Dante Labs. GUCA1B gén: guanylate cyclase activator 1B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/guca1b

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet